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拥有一个健康可爱的小宝宝是每一位准妈妈以及所有备孕妈妈最为关心的事情。在过去，人们的意识中觉得生孩子是理所应当的事情，觉得只要想要就可以顺利怀孕生出健康的宝宝。殊不知，生育本身就是一个奇妙的概率事件，而一切未知都有可能发生在怀孕过程中总会出现一些不可预知的情况，有时候总是事与愿违。比如不明原因不孕、胚胎停育、不明原因流产、习惯性流产、或在孕检期间发现胎儿畸形以及遗传疾病等出现，这对孕妈孕爸无疑一个很大的灾难。

但随着遗传学和生殖医学技术向前不断的发展。现如今夫妻如果选择做第三代试管婴儿助孕的话，即可通过专业的遗传物质筛查预测胚胎是否健康，从而提高胚胎着床率、成活率及新生儿健康率。

01为什么要进行染色体筛查?

染色体数目异常或结构异常可能引起流产、胎停、畸胎等不良孕产史的发生，不同的染色体异常，会导致不同的孕产结局，比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了一条，因此也被称作21号三体综合征。

先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病，选择第三代试管婴儿即可在胚胎植入前就查清每个胚胎是否有染色体异常情况，从而可以放心选择最健康的胚胎进行移植。

所以无论夫妻双方是否有明确的染色体疾病，如果备孕夫妻出现超过2年不明原因不孕、自然胎停、反复流产或孕中检查出现胎儿染色体高危风险。我们建议最有效的方式就是做胚胎移植前的染色体筛查。这样是目前最有效提高试管胚胎着床率、试管成功率及胎儿健康率的方法。

02什么是染色体异常?

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全，正常的人体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构，染色体在形态结构和数量上的异常被称为染色体异常。

染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。所以会出现夫妻双方都没有染色体疾病但却怀上了染色体异常的宝宝状况。

03出现染色体异常会怎样?

染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等等。

染色体异常的发生率并不少见，在一般的新生儿群体中就可达0.5%~0.7%。

因此国内在孕期检查的时候，会特别注意胎儿是否患有染色体异常。我们最常见的就是医生要求孕妈妈做唐氏筛查、无创DNA(筛查3对染色体)或者羊膜穿刺(筛查23对染色体)来判断胎儿染色体是否正常。

但若是到了此时发现问题，往往孕妈妈就得舍弃宝宝，在情感上经受一次打击。而且很多孕妈妈们不明原因的早期流产，约有50%~60%是由染色体异常所致。

而女性习惯性流产主要是因为第9号染色体长臂倒置导致胚胎不能正常发育所致使的。

04第三代试管婴儿PGDPGSNGS有什么不同?

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说到染色体筛查技术就不得不了解一下什么是第三代试管婴儿PGD、PGS、NGS。

PGD是胚胎移植前基因诊断，是第三代试管婴儿的核心技术，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。

PGS技术是胚胎植入前遗传学筛查，主要筛查染色体结构及数目异常。通过一次性检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过对比来分析胚胎是否有遗传物质异常。

从而挑选正常优质的胚胎植入子宫，以获得正常妊娠，提高患者的临床妊娠率。

NGS是新一代基因测序技术,主要包括三种具体技术：全基因组重测序(whole-genomesequencing-WGS),全外显子组测序(whole-exomesequencing-WES),目标区域测序(targetedregionssequencing-TRS)。

以前完成一个人类基因组的测序需要3年的时间，而使用NGS则仅仅需要1——2周，NGS技术大幅度提高了全面筛查23条染色体的测序速度、结果的细致度和准确性。

NGS筛查的优势：

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1、高精确度：能够测出每一组染色体中的一百多万处数据;

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2、高敏感度的非整倍性鉴定(100%的敏感度);

3、高特异性和准确性(99.98%的特异性)

4、筛查结果由生物信息学数据库认证

5、降低了得不到筛查结果的几率

科学表明，染色体异常的胚胎是造成流产的主要原因之一，并造成严重的出生缺陷。所以唯有对胚胎全基因组的染色体进行筛查，才是最有效的预防手段。

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