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在中国，有少量夫妇会有反复流产或者生下畸形儿、宝宝出生即有遗传性疾病等经历。那么为什么会出现这种情况呢?试管婴儿专家表示，这些情况大多是因为染色体基因异常导致。在第三代试管婴儿PGD/PGS技术帮助下，这些因染色体基因异常导致的受孕问题已经得到很好的解决。

生殖专家介绍说，组成人类基因组的染色体一共有23对。很多人知道其中第23对染色体就是判定我们性别的基准，如果这对染色体为XY，则代表着是男性，若是染色体为XX，就是女性了。但对于其余的22对常染色体，大多数人却不太了解。生殖专家介绍，其余的22对染色体可以说蕴藏者常见的基因异常疾病。

相关研究表明，在不孕不育、多发性流产以及生下畸形胎儿等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%~10%是因为染色体异常导致的。常见的有染色体结构变异如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。

试管婴儿专家表示，对于这些染色体异常，可以通过第三代试管婴儿儿PGD/PGS技术来进行筛查诊断。

PGS是对囊胚细胞切片进行染色体数目和结构异常的检测，通过检测囊胚细胞切片的23对染色体的结构、数目，通过比对来分析囊胚是否存在染色体异常。

PGD则是针对PGS筛查后的囊胚进行检测，检查囊胚是否携带有遗传缺陷的基因或者携带可能导致特定疾病的基因突变，从而杜绝125种遗传疾病对胎儿的影响。

试管婴儿专家表示，PGS/PGD基因筛查诊断可谓是优生优育的最佳选择，尤其是那些面临有已知染色体疾病的准父母、多次流产或试管失败的以及一胎宝宝成活率低、畸形等问题的，一定要通过第三代PGS/PGD技术保证胚胎染色体无异常，获得健康宝宝。

泰国试管婴儿为什么可以做到优生优育？

泰国我想对大家来说都不陌生，泰国是世界最闻名的旅游胜地之一，其独特的民族文化与浪漫的异域风情都使之成为享誉世界的旅游胜地，然而泰国的试管婴儿技术更是闻名天下，凭借其高标准的服务水平、先进的医疗技术及设备，使得全世界的不育患者趋之若鹜，泰国试管婴儿的基因筛查真正帮助许多家庭实现了优生优育。

一，第三代试管婴儿 基因筛查

基因筛查是很多国内的朋友们来泰国做试管婴儿的最主要原因之一，基因筛查在泰国是合理合法的，通过基因筛查我们可以知道胚胎的性别，胚胎染色体是否正常以及患遗传病的风险等重要信息，在这个过程从除了筛查疾病外还会对胚胎进行评级，选择等级最好最高的胚胎移植，保障所移植的胚胎都是健康优质的，那么就能解决胚胎质量差，发育潜能低的情况出现，也能避免因疾病带来的胚胎发育异常导致的流产，胎停育等等情况，提高试管婴儿的成功率，基因筛查真正帮助许多家庭实现了优生优育。

二，第三代泰国试管婴儿PGD技术和PGS技术

PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantationgeneticdiagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病，目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说地中海贫血症等疾病.

PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation GeneticScreening)，在胚胎植入着床之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

第三代试管婴儿能够对胚胎进行染色体的检测，100%确定了胚胎的质量，提高了胚胎的着床率。

现在在我国做试管第三代试管婴儿技术很少，多数医院在做第二代试管婴儿ICSI，极个别医院可以做第三代试管婴儿PGD，因此，对做第三代试管婴儿条件相对宽松的泰国便成为不少家庭的选择，尤其二孩政策全面放开后，多数家庭对二孩的性别有特殊的要求，加上泰国试管婴儿的高成功率、低费用，使更多家庭愿意选择到泰国接受治疗。

三，性别选择

泰国第三代试管婴儿采用胚胎体外受精，通过检测染色体来达到性别筛查，在试管婴儿进行移植前，试管婴儿医生会对植入的胚胎进行性别鉴定，根据夫妻双方的要求选择女胚胎或者是男胚胎移植进女性子宫内，然后在子宫中孕育成为孩子。

是一家位高端人群服务的专业海外旅行服务机构，为客户构建“全方位，一站式”的全面的系统服务，在从业的11年间，所接待的客户中大多是传统家庭，都希望借助泰国试管婴儿技术来完成传宗接代、传递香火、生育男孩的心愿，目前以严谨、热情、专业的服务为90%的家庭成功圆梦，因此通过去泰国做试管婴儿成为大多数传统家庭的最佳选择。

血友病家庭的优生优育第三代试管婴儿技术

2021年4月17日，是世界血友病日，此节日是为纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克舒纳波先生()而设立，目的是唤起大众对于血友病的正确认知。

我们先科普下血友病的相关知识。

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什么是血友病

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两种，均由凝血因子基因变异引起。血友病A为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏，血友病B为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏。据估算，世界范围内，甲型血友病的发病率可高达1/4000-1/5000,乙型血友病的发病率约1/20000，血友病A较血友病B更为常见，占总数的80%-85%。

血友病患者自发或创伤后出现凝血功能障碍，血液不易凝固，可能引起关节功能受损或关节畸形，如果出血发生在关键部位，如颅内出血，内脏出血等，甚至会引起生命危险。

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血友病遗传方式

血友病A和血友病B均为X连锁隐性遗传，即血友病一般由女性传递，男性发病。若母亲为基因变异携带者，则其所生儿子会有50%几率为血友病患者，女儿会有50%机率为携带者，50%机率为正常。值得注意的是，女性携带者的凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ约为正常量一半，一般来说足以维持正常血凝，然而，由于X染色体随机失活机制，部分女性携带者也会表现出血友病的临床症状。

血友病基本知识介绍完了，接下来，我们进入正题，谈谈遗传性血友病家庭的优生优育问题。

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血友病基因检测

第一：临床诊断和遗传咨询

咨询或问诊专业的专科医生或遗传科医生，明确患者(或患儿)的临床诊断，确诊所患疾病类型(血友病A或血友病B)，遗传咨询时，尽可能携带临床检查相关病历资料，充分告知家族患病情况。

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第二：基因诊断

明确疾病诊断后，分子遗传室会对患者样本相应的致病基因进行变异分析，找到致病变异。对于X连锁隐性遗传病，如果检测到患儿的可疑致病性变异，需要进一步检测母亲是否携带该变异，这样更有助于明确该变异的致病性。只有明确了变异的致病性，才可以为下一胎进行产前诊断。

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血友病家庭的优生优育

有什么技术可以避免再生一个血友病孩子，接下来该怎么做呢?划重点

1.产前诊断

明确了家族中患者的致病变异后，若女方已妊娠，可以在妊娠早期或中期采集绒毛(孕12周)或羊水细胞(孕18-22周)，进行相应致病基因的检测，判断腹中胎儿是否发生与已有患者相同的致病变异，以便家长及早作出相应选择。

2.胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)

PGT-M技术是一种更早期的产前诊断技术，是指在胚胎植入母体之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析，选择健康的胚胎移入宫腔，从而防止血友病患儿的出生。早在2014年，山大生殖阻断甲型血友病(HA)试管婴儿已健康诞生。

本院PGT-M技术已广泛用于各类单基因遗传病的检测，阻断脊肌萎缩症(SMA)试管婴儿，阻断肝豆状核变性试管婴儿阻断进行性肌营养不良(DMD)试管婴儿已陆续降生。2015年1月，我院主导完成的中国首例阻断重度遗传性耳聋试管婴儿诞生，并入选健康报2015年度十大医学科技新闻。目前，我院PGT-M技术不受检测基因的限制，致力于让基因检测技术真正造福于有需要的单基因遗传病家庭。

今年世界血友病日的主题是适应变化后疫情时代下让关爱持续，新冠疫情的阴霾慢慢散开，未来的路上，我们能做的，远不止这些，我们希望能给患者带来更多的信心和希望，为更多患儿家庭的优生优育保驾护航。

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