供卵_供卵供精试管婴儿_地中海贫血可通过试管婴儿筛查出来吗？

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人的生活中有许多疾病，有些自生即有，而且许多是无法治愈的，不仅对孩子造成了生命威胁，给家庭带来负担。地中海贫血作为一种遗传性疾病，较难治愈，地中海贫血患者能否通过试管婴儿进行基因筛查？

地中海贫血是什么？

1925年由Cooley和Lee首先描述的地中海贫血(Thalassemia)是在地中海地区首次发现的，当时称为地中海贫血，国外也称为海洋贫血。红细胞因常染色体遗传性缺陷而导致珠蛋白合成障碍，数量不足或完全缺乏，所以红细胞容易被溶解而破坏的溶血性贫血。

一般成年人血红蛋白中的珠蛋白，由四条肽链构成，这种疾病是由珠蛋白基因缺失或点突变引起的。主要由、、、等四种构成珠蛋白的肽链，它们都有各自的基因编码，缺失或突变都会导致不同肽链的合成障碍，导致血红蛋白成分发生变化。地中海贫血一般分为、、和四种类型，其中以和地中海贫血最为常见。

地中海贫血遗传几率？

若有地中海贫血症家族史，携带者的几率较高。不过，也有部分儿童无家族遗传病病史，出生时患有地中海贫血。

患地中海贫血症的两名携带者，其子女有四分之一(25%)的机率患有地中海贫血症，其中有二分之一(50%)的可能性与他们相同，其中四分之一(25%)基因正常。然而，一对夫妇仅仅因为有一个或多个没有地中海贫血症的孩子，并不意味着他们没有地中海贫血症基因，或者他们的孩子未来也不会受到影响。

怎样防治地中海贫血？

通过干细胞或骨髓移植可治愈地中海贫血症，但早期可通过第三代试管婴儿即胚胎植入前遗传学诊断加以预防。PGD是以试管婴儿技术为基础，以试管婴儿技术为基础的第三代试管婴儿技术，用于检测胚胎是否携带遗传缺陷的基因，是将ART和分子生物学技术结合起来开发的产前诊断技术。受精卵在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，在植入子宫之前要做基因测试，以使试管婴儿能够避免某些遗传病。

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采用第三代试管婴儿技术的染色体筛选技术，所有具有相关遗传病基因的患者都能避免患有这种遗传病的孩子，这不仅是对家庭的责任，也是对子女的责任。

地中海贫血症做试管婴儿能成功吗？

地中海贫血又称为海洋性贫血，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，属于一种可防难治的遗传性疾病，地中海贫血是一种遗传的疾病。如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血。如果能在产前做好筛查和诊断，就可以把下一代患重型地贫的机会降到最低，甚至可以完全避免对下一代的遗传。

地中海贫血简称地贫，是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。此病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。夫妇双方若同为轻型地贫，怀孕后对子代的遗传几率是1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫，1/4为重型地贫患者。地贫的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

如果夫妇双方都携带遗传病基因，如地中海贫血，那么试管里孕育的可能就是个带病的孩子。按照之前的技术手段，只能让女方先怀孕，在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段，分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康，如果不健康则选择引产。这样会对女性造成很大的伤害，有的夫妇甚至经受过数次忍痛割爱，仍然怀不上健康的胎儿。为了解决这个难题，第三代技术应运而生。

这是怎样一种神奇的技术呢?专家介绍说，以地中海贫血为例，夫妻双方如果都是地贫基因携带者，那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子，同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这健康的1/4。正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎，可是通过泰国试管婴儿技术，能一次产生多个胚胎。在胚胎发育的第三天，医务人员会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测，选出健康的那个胚胎，再移植到女性的体内。因此，第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断。

即使是自然怀孕，在出生前就能诊断的遗传病种类也比较少。泰国试管婴儿有个衍生技术，叫着床前诊断，俗称第三代试管婴儿技术，其意义就在于优生。它是在胚胎放入子宫之前，取1-2个细胞，进行基因学诊断，诊断所有的染色体病、一些单基因病，比如地中海贫血、血友病。如果提示有异常，那我们就可以不移植，重新选择其他正常的胚胎。现在的目标不是让患者能生，而是要生得更健康!

试管婴儿一般都是移植2-3个胚胎。这样的话，即使其中一个胚胎有染色体疾病等其他不健康因素，医生可以选择其他的健康胚胎。

对于地贫患者，泰国第三代试管A-CGH技术是治疗的最有效手段。A-CGH技术通过前几代试管婴儿技术所取得已经受精并培养发育到有8个细胞的胚胎中，用细针抽取出一个细胞，对细胞中的23对染色体进行遗传学检查，如果胚胎没有遗传性疾病，再将这个检查结果正常的胚胎放入子宫内，从而帮助地贫患者提供生育健康的宝宝的机会，真正的实现了优生优育。

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地中海贫血能做试管吗?梧州哪里能做?

很多轻型地中海贫血患者，在婚检或孕检的时候才被发现，患者朋友都非常担心，害怕自己的宝宝和自己一样携带有地贫基因，或者不幸成为一个严重地贫患者。想知道有什么方法能够避免?试管婴儿技术能不能解决这个问题?地中海贫血能做试管吗?梧州哪里能做?地中海贫血症是一类遗传性疾病，一般分为静止型，轻型，中间型和重型，其中静止型，轻型患者可能没有症状或者会有轻度贫血，但重型患者就很难治愈，需要靠输血来维持血红蛋白的水平，或者造血干细胞移植来治疗。但这两种方法都并不简单，所以目前对于地贫是以预防为主，提倡夫妻做好婚前体检和孕期体检，尽早发现和避免患儿的出生。在第三代试管婴儿技术，即“PGT”技术诞生之前，有地贫携带基因的夫妻往往是经过多次引产才能等来一个健康的孩子。而通过第三代试管婴儿技术，可以从源头上——

1、避免有遗传缺陷胚胎的种植

2、节约时间成本

3、避免反复流产、引产对女性的身心伤害那么，什么是第三代试管婴儿技术呢?是如何避免地中海贫血的呢?PGT(胚胎植入前遗传学检测)也称三代试管婴儿技术。是指精子卵子在体外结合形成受精卵发育成胚胎后，在植入到母体子宫之前进行的基因检测和染色体数目及结构异常的检测。该方法可直接筛除淘汰有问题的胚胎，挑选遗传物质正常的胚胎植入子宫，比传统的产前诊断更早，从而避免了因早产、流产给患者带来的身心痛苦和子宫内膜的损伤，同时也避免了相关的宗教伦理问题。这项技术有效降低出生缺陷的发生，是预防出生缺陷的第一道防线。随着各个检测方法的进步，对胚胎创伤越来越小，PGT检测的准确率不断提高，检测时间不断缩短，对阻断地中海贫血等遗传病起到重要作用。因此，可能生育重型地贫儿的高风险家庭可以选PGT，可以筛查出正常的胚胎，避免出生缺陷。如果大家想了解更多的试管婴儿知识，可以点击咨询我们，将会有专业的医疗顾问为您分析和解答。以上是“地中海贫血能做试管吗?梧州哪里能做?”的相关内容，希望能够帮助到大家，本文内容和图片均来源于网络，如有侵权，请联系删除。

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