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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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宫腹腔镜

是当今妇科微创手术最先进设备，

适合病种：

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输卵管复通术、宫外孕、子宫肌瘤、卵巢囊肿、子宫切除、输卵管肿瘤等疾病。

宫腔镜手术跟传统手术相比，有非常多的优势，如:手术不开腹、损伤小，疼痛轻，康复快等。

我们必须要了解的——宫腹腔镜的常识

宫腹腔镜是什么?

宫腹腔镜技术是应用在不孕不育诊疗中的新技术，高科技宫腹腔镜检查治疗同时进行，双“镜”齐下，相得益彰。利用宫腹腔镜联合检查技术，能同时对子宫、腹腔进行直观检查和治疗，如发现异常情况，可同时做手术治疗，节省了时间也节省了金钱。

不孕原因一目了然，检查治疗同步进行

宫腹腔镜检查可同时发现可导致不孕的宫腔因素如宫腔息肉、宫腔粘连等病变，并在检查的同时给予适当治疗。虽然输卵管因素是导致不孕的重要因素，但宫腔因素也不容忽视。

对于比较大的宫腔异常，如较大的息肉、黏膜下肌瘤、子宫纵隔等，术前B超多可筛查出来，而较小宫腔病变，如宫腔小息肉或内膜异常增生、宫腔粘连等

，B超则容易漏诊，而通过宫腹腔镜检查可发现病变，可同时进行处理。对于因盆腔炎症、粘连造成的输卵管远端阻塞，宫腹腔镜联合手术是最佳选择，在腹腔镜下分解盆腔粘连后行再宫腔镜下插管通液术，会达到事半功倍的效果。

宫腹腔联合技术主要优点在于：医生能一目了然、清楚直观地发现女性不孕原因，并对症施治，作为微创手术，宫腹腔镜联合术可将创伤减少到最低限度，安全、无痛苦，是目前世界上不孕不育手术最为先进、尖端的技术。

做宫腔镜会不会痛?

宫腔镜检查的疼痛程度一般都是可以忍受的，在检查时，大多患者会感到下腹胀感或隐痛，但都能忍受，如果实在是怕痛的，也可以选择局部麻醉。一般是在静脉全麻下做的，没有任何感觉，不过检查也有可能不打麻醉，痛的死。你可以向医生要求麻醉。做完很快就好。宫腔镜检查最好选择在月经干净后3-7天内进行，因此时子宫内膜薄，宫腔内病灶易于暴露，出血少。

宫腔镜适应症：

经常性子宫出血：包括月经过多、月经过频、经期过长、不规则子宫出血等;

不孕症和反复自然流产：男女双方全面、系统评估的基础上，探查宫腔内病因并予以矫正;

对输卵管等病变的最终确诊：超、子宫输卵管碘油造影或诊刮检查提示有异常或可疑者，可经宫腔镜检查确诊、核实或排除;

确定子宫腔内异常状况：有子宫腔内黏连或宫腔内异物残留者，后者包括胎儿骨片等;

计划生育的临床应用：(1)宫内节育器IUD;(2)在人工流产及其并发症诊治中的应用;(3)宫腔镜输卵管绝育症的诊治。

妇科腹腔镜的手术适应症：

主要应用于妇科，如卵巢囊肿的细针穿刺、盆腔粘连分离、输卵管梗阻、扭曲、粘连矫治术、宫外孕手术、子宫肌瘤剔除、妇科肿瘤手术、良性疾病的子宫次全切和全切除等多方面的应用，85%以上的传统妇科手术均可由宫腹腔镜手术替代。

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如：1.宫外孕的手术治疗;2.卵巢囊肿的剥除术;3.输卵管或卵巢良性肿瘤切除术;4.附件切除术;5.绝育术;6.盆腔粘连分解术;7.不孕症;8.子宫复位术;9.子宫肌瘤;10.子宫内膜异位症的治疗;11.子宫切除;12辅助生育手术等。

宫腹腔镜具有五大优势：

1、同时兼有诊断和治疗作用：

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宫腹腔镜可以代替大部分经腹的剖腹探查，典型的例子就是盆腔炎性粘连包块，由于宫腹腔镜的使用，使患者及医师避免了盲目的开腹术，另一方面宫腹腔镜技术诊断的同时能够进行手术治疗，尤其在宫外孕、卵巢破裂、不孕症等疾病中，其优越性更为明显。

不需经腹手术，腹上不留令人害怕的刀疤。只需开0.5cm的小孔，采用微创技术，先进、安全、痛苦小、简便、快捷;

2.、患者术后恢复情况：

宫腹腔镜手术在密闭的盆腹腔内进行，患者创伤远远小于经腹手术，在以往的传统手术如卵巢囊肿、宫外孕等手术，患者需 24 小时才能下床活动，术后需用镇痛剂，术后 3-7 天才能活动自如，而在用宫腹腔镜手术，患者术后可下床活动，绝大部分患者不需服用镇痛剂，平均术后1日可活动自如，而且不存在排尿、排气障碍。

3、患者住院日减少：

无论多复杂的宫腹腔镜手术都不需较长的住院时间，平均住院日明显短于经腹手术。我科宫腹腔镜手术病人平均住院 5 日，而经腹同类手术平均住院日为 11 天，术前住院日缩短及床位周转率加快。

4、腹壁美容效果及盆腔粘连少：

宫腹腔镜手术仅在脐孔及下腹部做0.5 -1.0cm 穿刺，没有经腹手术的长瘢痕。与经腹手术比较，宫腹腔镜术后患者盆腔粘连发生少，经腹手术中，手术器械、手术者操作对组织的挤压、脏器暴露在空气中，术中过多的缝合大网膜和腹膜粘附创面的趋向，都是发生粘连的不可避免的因素。而宫腹腔镜手术对盆腔干扰小，没有纱布或缝线等对组织的接触，使术后盆腹腔粘连远远少于经腹手术。对一些象子宫内膜异位这样容易粘连易复发的疾病，可以多次进行宫腹腔镜手术，也不易发生多次经腹手术后的盆腔粘连。

5、节省医疗费用：

宫腹腔镜手术使社会、单位、患者三方面经济上负担减轻，住院日的减少，术后用药的减少，都使患者费用降低，此外，因手术微创伤，患者短期内能恢复工作，而因疾病带来的收入减少，家庭需要别人照顾等问题也不存在了。

患者必须要知道的做腹腔镜手术前要注意以下事项:

一、术前请搞好个人卫生，如洗头、冲凉、剪指甲、檫去指甲油、特别注意脐部、腹部及外阴的清洁。

二、在饮食方面，术前一天应以清淡、易消化半流饮食，以粥为主，或者按照医务人员的要求。切忌大鱼大肉，以防引起术后肠胀气。

三、术前晚进行清洁灌肠。不宜离开病房。

四、手术当天不能进食及饮水，直至进入手术室。

五、进入手术室前请按需要排尿。

六、不能戴活动假牙、首饰、手表、发夹、隐形眼镜等入手术室，衣服口袋不能有任何物品。

七、术前更衣、不能穿自己的衣物，包括内衣内裤。请将上衣掉转穿，在背后扣衣扣。

八、同时，要做好思想准备，调整心理状态，保证充足睡眠。必要时遵医嘱口服镇静药物。

做腹腔镜手术后患者要注意以下事项:

(1)手术后6小时内,去枕头平卧位,头侧向一边,防止呕吐物吸入气管。

(2)手术后大多数患者没有疼痛的感觉,不要忽略按摩病人的腰部和腿部,0.5小时为病人翻身1次,以促进血液循环,防止褥疮发生。

(3)当天输完液就可以拔掉导尿管,鼓励病人下床活动。

(4)手术后6小时即可让病人进少量流质饮食,例如稀米汤、面汤等。不要给病人甜牛奶、豆奶粉等含糖饮料。

(5)腹腔镜手术切口仅0.5～1厘米,因此一周后腹部敷料就可以去掉,并可洗澡(淋浴),然后即可逐步恢复正常活动。

5cb的冻囊胚移植成功率并不是很高，因为5cb囊胚质量不算优质，不过也不是最差的，临床上还是有移植成功的，如果没有更好质量的囊胚，也是可以尝试移植的。其实囊胚质量等级虽然对于移植成功率有影响，但也不全是，移植成功率还受患者的子宫环境、内膜厚度以及年龄等等这些因素影响，所以大家也不必太纠结成功率，只要医生说能移植就移植试试。

5cb囊胚质量属于中等偏下，此时囊胚处于正在孵出的状态，囊胚的一部分正在从透明带破裂口孵出，其内细胞数目很少，滋养层细胞较少，结构松散。移植后还是比较容易着床的，但是移植操作难度要大一点，所以总的来说成功率不是很高，但临床上也有成功案例。

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