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作者:admin 日期:2022-10-19

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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#初中#化学是一门以实验为基础的自然科学,也是九年级新添加的学科。想学好化学,先走进化学实验室,来了解化学的实验仪器。

以下为大家介绍初中化学最重用的实验仪器:

1、烧杯:主要用于液体之间的反应,溶解固体,配制溶液组装过滤器,可以加热,但是要垫石棉网。

烧杯

2、蒸发皿:用于

浓缩溶液或去掉结晶水合物中的结晶水。可以直接加热。烧杯

蒸发皿

3、试管及其试管架:少量物质间的反应容器,组装简易气体发生装置,收集少量气体,可直接加热。不能骤热,加热时溶液体积不能超过三分之一,加热时需用试管夹。(重点)

试管及其试管架

4、集气瓶:用于气体与其它物质的反应容器,收集气体。

集气瓶

5、量筒:量取液体的体积,不能用于反应容器,不能加热,读取液体体积时应放平,注意视线与凹液面的最低点相切齐平,读数精确到0.1mL,没有零刻度线,选用原则:1.接近量程;2.一次量取。(重点)

量筒

6、胶头滴管:滴加少量液体用,不能倒置或平放,滴加时尖嘴不能伸入容器内部(个别例外),应在接受容器上口边缘0.5cm处垂直滴加,除滴瓶上的滴管外,要及时清洗。

胶头滴管

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7、托盘天平:粗略称量质量用,使用前应先调好零点,使指针指在标尺中间,两边托盘放大小相同的纸,若称取有腐蚀性的药品时,应放在玻璃容器中称量,左盘放称量物,右盘放砝码(左物右码)。(重点)

托盘天平

8、酒精灯:需加热的实验中做热源。酒精灯中酒精的容量在 1/4~2/3 之间。用外焰加热,用完后用灯盖盖灭。不能给燃着的酒精灯加酒精,不能用酒精灯点燃另一盏酒精灯。添加酒精时要用漏斗。酒精灯火焰分外焰、内焰和焰心,其中外焰温度最高。着火时需用湿抹布扑灭。(重点)

酒精灯

9、漏斗:向小口容器内倾倒液体,制出有刺激性气味的极易溶于水的气体时用于组装尾气吸收装置,组装过滤装置。

漏斗

10、长颈漏斗:添加液体,组装气体发生装置(用于形成液封)。

长颈漏斗

分液漏斗:滴加液体时需控制滴加速率时用到,组装气体发生装置,分液、萃取。

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分液漏斗

11、玻璃棒:搅拌,引流(过滤或转移液体)。注意事项:一、不要用力过猛,勿碰击器壁;二、注意随时洗涤,以防污染;三、 不可将玻璃棒浸液的一端放在桌面上。

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玻璃棒

12、试管夹:用于夹持试管。一、防止烧坏和腐蚀;二、使用时从试管底部往上套,夹在试管中上部;三、加热时应手持长柄,不要将拇指按在短柄上,防止烧伤。

试管夹

13、药匙:取用粉末状或颗粒状的药品。使用前要用干净的纸擦拭干净,选用大小合适的药匙。

药匙

14、温度计:在需要控制温度的实验测量温度。不能代替玻璃棒使用。

温度计

15、广口瓶:用于组装气体发生装置。

广口瓶

16、锥形瓶:可用于反应容器,但加热时需石棉网。

锥形瓶

17、烧瓶:主要用于溶液之间或液、固之间的反应,可加热,但需垫石棉网,还可以组装气体发生装置。

烧瓶

想要学好化学,认识并熟记这些化学实验器材,了解用途及其注意事项,是学好化学的基础。

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