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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

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因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

泰国杰特宁医院(JetaninHospital)成立于1996年,，综合一体化的不孕不育治疗的泰国试管婴儿医院，泰国首家成功采用GIFT方法治疗了不孕不育症的医院，目前该院第三代试管婴儿技术成功率达到75%，有部分姐妹在该院做试管是失败的，下面就为大家分享几个案例。

我在国内网站看了很多泰国杰特宁医院简介，感觉他家是很靠谱的，但是去那边做试管却失败了，医生说他也不知道为啥，无奈只有回国做了供卵试管。

网友何女士

和我一批在杰特宁医院做试管的姐妹一共有7个，其中5个成功了，剩下的2个失败了，这个比例还是很高的。

网友齐女士

在杰特宁做过两次试管婴儿，都失败，医生说的年龄太大了，建议我去申请供卵做试管，但是我不愿意，就回国了。后面在北医三院继续做了2次自卵试管，最后成功怀上了孩子，感觉还是国内靠谱些。

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网友钟女士

随着二胎政策的放开，试管婴儿成了一些年龄较大父母选择生孩子的一种方式。而且，试管婴儿还帮助了很多无法生育的父母圆了儿女梦。然而做试管婴儿过程却是极其的艰辛。

做试管婴儿如何艰辛，看看亲历者们都是怎么说的：

@网友小S:历时半年，挨了几十针，抽了N次血，做了两次造影，一次宫腔镜检查，全麻取卵担心醒不过来，取卵数量多担心腹水和卵巢过度刺激综合症。一路走来，从排斥到接受，从被动恐惧到积极面对，无论多大的痛楚身体都可以承受，唯独心里的承受才是真正的坎。进周期后打完降调针还几度要放弃，可从自己给自己打第一针促排针时，就横下一颗心，再苦再难也绝不退缩不再后悔…现在已经移植完成还要等待两周后的孕检结果，如果幸运怀孕了，还要祈祷宫内好孕。

@网友小A:我儿子现在都已经七岁了！想起来真的是受罪，我那时候取卵不麻醉，身体最深处的疼痛，不是一般人能体会的！确定怀孕以后，打了三个月的保胎针，第四个月背疼，睡觉都疼起来！第五个月牙疼，疼的自己打自己，第七个月血压高，脚开始肿，喝降压药！到了预产期剖腹产，因为前期动过一次手术，所以剖的时候还需要在原来的刀口开刀！手术后高压还到180，真的很辛苦！

@网友小C:老婆第五次移植成功、其中心酸只有经历过才深有体会，好好珍惜、来之不易的爱情结晶

试管婴儿：是指把卵子和精子都拿到体外来，让它们在体外人工控制的环境中完成受精过程，然后把早期胚胎移植到女性的子宫中，在子宫中孕育成为孩子。和正常受孕最大的区别就是，试管婴儿是通过人工授精后形成受精卵后再移植入子宫内。

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试管婴儿流程如下：

一、前期检查：完善做试管婴儿前的各种检查，建立档案。

二、促排卵：制定专业排卵方案，开始促排卵。

三、取卵、取精：在注射镇痛药下或静脉麻醉下取卵，男方手淫取精，精子取出的时间与取卵的日子为同一天，将采集的卵子根据成熟程度分类后，放到培养液中4～30小时至其完全成熟。18小时后精子和卵子自由结合。

四、胚胎移植：根据患者的实际情况，选择优质的胚胎进行移植（一般是移植2到3个胚胎）。同时对剩余未使用的胚胎冷冻保存。胚胎移植不需麻醉。

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五、补充激素：由于促排卵药和操作过程的影响，在接受试管婴儿的患者体内不能产生足够的孕激素支持胚胎的着床及生长发育，需要使用黄体酮类药物来支持保胎。

六、确认妊娠：胚胎移植14天后，女方查血检测HCG （绒毛膜促行腺激素）及晨尿看是否怀孕。妊娠后28天，B超检查胎儿数及胚胎着床部位。整个过程大约需要3个月左右的时间。

上图为手术后的母亲正在脚步蹒跚的走出手术室，当得知人工授精的胚胎以及成功在自己的子宫内安家落户，那种心情难以言喻，只要宝宝平平安安，多少苦都是值得的。

最后祝愿每一个做试管的妈妈今后都能被岁月温柔以待。希望所有试管都能一次性成功，也祝所有宝宝都能健康茁壮的成长。

看完试管婴儿的艰辛过程，有没有觉得女人很伟大？心疼身边的女人吧，因为她们真的不容易，尤其是经历过试管婴儿过程的女人，你说呢？

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