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5月8日为“世界地贫日”。

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很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

试管婴儿是一个复杂的过程，涉及许多环节，高度依赖于时间和准确性，所以对医院的实力、医生的经验和专业水平要求很高。而试管婴儿的成功率取决于多种原因，并不单单指某一步，下面就为大家具体介绍试管婴儿一次性成功的关键在哪里：

1、女性年龄

从24岁到34岁，女性接受试管婴儿治疗的成功率最高，因为这是女性生育能力最强的年龄范围。到女性40岁时，成功率会下降13.6%左右。

2、胚胎质量

卵子和胚胎的质量取决于女方年龄、卵巢储备、促排卵方案和精子质量。卵子和胚胎质量越高，试管婴儿治疗成功的可能性就越大。

3、子宫环境

女性的子宫环境很重要，影响胚胎的着床发育，如果女性身体条件达不到移植标准或子宫疾病，移植前需要调理身体。

4、个人心态

大部分女性移植后精神过于紧张，情绪波动会导致内分泌异常，所以大家应该在移植后的黄金48小时多休息，不要太过于紧张，可以找一些事情做来转移注意力放松心情，让胚胎更快的着床。

在国家药品监督管理局日前公布的信息中，由苏州工业园区苏州生物医药产业园企业苏州贝康医疗器械有限公司生产的“胚胎植入前染色体非整倍体(PGS)检测试剂盒(半导体测序法)”获批上市。记者今天(3月3日)从贝康医疗了解到，该检测试剂盒是国内首个进入国家创新医疗器械特别审批“绿色通道”并成功获批的产品，可在试管婴儿的胚胎培育阶段筛查其是否有基因缺陷，即实现了孕前遗传疾病的筛查，是目前唯一能够实现胚胎全染色体精准筛查的注册产品。

据统计，我国目前有498所辅助生殖机构，每年进行70万例辅助生殖，共有10万试管婴儿，但平均妊娠率仅为46%。也就是说，在选择试管育婴的家庭中，只有不到一半能成功。据贝康医疗运营总监芮茂社介绍，配子、子宫和免疫问题等因素均会影响胚胎植入，但其中因胚胎染色体非整倍性造成的失败率超50%。“人类细胞通常含有46条染色体，非整倍性指染色体数目不同于46条染色体，是一种染色体异常表现。在人类胚胎中，大多数的非整倍体有可能导致胚胎停育、自然流产、胎儿畸形等问题。因此，它已成为试管婴儿失败的主要原因。”芮茂社说，公司的检测试剂盒主要针对因受相关遗传疾病等影响而选择试管育婴的家庭，将出生缺陷的防治提前到了孕前。　

“精子和卵子在培养皿中结合形成胚胎。当胚胎长到5天时，我们选取外滋养层的3到5个细胞，用试剂盒对其DNA片段进行检测，并生成检测报告。”在贝康医疗的实验室，芮茂社展示了一张检测报告书。记者注意到，报告书表格的中央有一条实线，不同颜色的小圆点代表不同基因，密密麻麻地覆盖在实线上。“在表格上可以看到，22条常染色体对应着实线的不同位置，一旦有偏离，我们可以根据位置判断是哪条染色体有问题，进而判断这个胚胎适不适合植入母体，以减少遗传病婴儿出生的几率，实现优生。”芮茂社说。

据悉，贝康医疗的试剂盒2015年立项，开展了4年多的中心临床试验，拥有庞大的临床数据。芮茂社说，试剂盒可将检测周期缩短到一天，提高了测序结果的比对率、均一性及覆盖度，并建立了分析模型，降低了由扩增偏倚导致样本之间的分析偏差。数据显示，该产品能够将试管婴儿平均妊娠率提升至72%，平均流产率降低至6.9%。(苏报融媒记者 董捷 文/摄)

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