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作者：admin 日期：2023-03-31
5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
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地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
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二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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三代试管包生男孩这种说法是一些黑中介以及黑诊所用来吸引人的，可信度其实并不高的。因为国家规定是不允许对胎儿做性别鉴定的，所以这种小广告也是不合法的，一旦出了问题，患者要维权也是很难的。理论上讲，三代试管技术是可以对婴儿进行性别筛查的，但是一般三代试管是用来排查染色体疾病的，医生也不会通过这个来告诉你胎儿的性别，是违规的行为，同时这种方式筛查也不一定就是准确的。
三代试管包生男孩这种说法的网上有很多，但不能证明就一定是可信的。影响试管成功的因素有很多，谁也不能保证做你试管就一定成功，更别说生男孩了，性别是与父母双方的基因有关，特别是男性的Y染色体。下面是三代试管包生男孩是假的的原因分析：
1.国内一直禁止非医学需要，通过任何形式对胎儿性别进行干预；
2.第三代试管的是针对于有家族遗传病的人，将健康的胚胎筛选出来，从而达到优生优育或者降低流产率的目的，而筛性别属于非医学需要，是违法的，医生不敢冒险；
3.第三代试管婴儿技术只是有筛查功能，可以筛查性染色体，但是X精子跟Y精子还是由男性自身决定的，所以是不能百分百确定是否就是男孩的。
由于试管婴儿的成功率不是百分之百的， 因此，在很多朋友去俄罗斯做试管婴儿前内心都是非常纠结的，担心试管婴儿的成功率、语言沟通和自己的安全保障，这样的担心不仅增加了自己的心理压力，还对试管婴儿的成功率起到反作用。那么，在去俄罗斯做试管婴儿如何降低自己的心理压力呢?下面就由爱宝来的宝妹为大家做相关介绍。
1、提前做好攻略
赴海外试管婴儿前做好攻略，了解试管婴儿和注意事项，这样能有效避免因流程或细节不懂而紧张。
2、相信自己的生殖医生
要充分相信医生，对治疗有疑问时及时和主管医生沟通，不要在一知半解的情况下，和“别人”比较，拿“别人”的治疗方案往自己身上套，增加不必要的心理负担。每个人的都是一个独立的个体，病情不同，对药物反应不同，方案也就不同，医生会根据每个人的情况制定个体化的治疗方案。
3、保持乐观的情绪
保持乐观稳定的情绪， 最主要的就是不要为做试管婴儿背上思想包袱，不要想花多少钱，失败了怎么办，成功率多少等，应该要尽量放松自己的心态，及时调整和转移产生的不良情绪。比如听听歌，看看电影。
4、解除生活顾虑，调试夫妻关系
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如果双方决定通过做海外试管婴儿要孩子，那无论从心理上、生活上，夫妻双方都应该多为对方着想，尤其是丈夫要体贴照顾好妻子，给妻子创造一个愉快舒适的环境，让她有平和的愉快的心态。
5、保持良好的生活方式
生活规律、饮食科学，保持良好的生活方式，生活和行为方式是受心理支配的，有了足够的思想准备，才能有意识地调整自己的行为方式。
6、保持适量的运动
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保持适量的运动，能使你更容易保持愉快的心情，有更好的能力解决沮丧，能够有效地减轻身体不适感，和烦躁感。
7、找专业人士进行心理咨询
由于很多不孕不育患者都长期受到各种压力的影响，所以在必要的情况下可以寻求专业人士的心理干预，进行心理咨询，可以有效的改善心理状态。
8、坦然面对结局
赴俄罗斯做试管婴儿的家庭比在国内做试管婴儿的家庭吃的苦要更多，因此，更期待自己一次就能成功，导致面对的压力增加。我们需要坦然面对试管助孕的结局，只有越坦然，把相关细节做好，成功率自然就高了。
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