代怀(代生)_三代试管筛查时间_自闭症有望用基因疗法进行干预，让孩子不再内

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自闭症，又称孤独症或自闭症谱系障碍(ASD)，是一种因神经系统失调导致的发育障碍，包括不正常的社交、沟通能力、兴趣和行为模式。

有数据显示，我国现有自闭症患者超1000万人，每68个孩子中就有一名自闭症患者，而且患病人群还在持续增长。

自闭症的病因尚不清楚，主要与遗传、家庭等因素相关。但能回归正常生活的自闭症患者不到10%，大部分将伴随患者的一生。

遗憾的是，目前，自闭症尚无有效的疗法，以康复干预治疗为主。早发现、早确诊、早干预，自闭症患儿有望得到治愈。

▌揪出“幕后黑手”，自闭症有望基因干预

发表在《遗传学医学》杂志上的一篇文章表明：

研究人员对400多名SCN2A相关疾病的患者进行了完整的遗传和临床分析，通过一种标准化的形式将临床特征与基因异常联系起来，有望对这类疾病更好的改善识别和进行临床干预。

目前已知的自闭症相关基因有上百个。此前，有研究显示，SCN2A被认为是最有可能与自闭症有关联的基因，有可能改变患者的感官知觉。

SCN2A基因在细胞中产生一种关键类型的钠通道，编码包含31个外显子，主要为常染色体显性遗传。该基因在神经系统中高度表达，与癫痫发作及自闭症相关。

而且，具有SCN2A基因变体的个体具有多种临床特征，在这项研究前未有归类。

为了更好地正确关联遗传数据和表型数据，研究人员采用了HPO方法(可标准化患者的临床特征，并允许将其“翻译”成类似于遗传数据的方法)。

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随后，研究人员从近二十年来发表的文章中，提取了与SCN2A相关疾病的表型信息，涵盖了2001年至2019年医学文献中对该疾病的所有描述。

在413个个体中，总共得出了10860个HPO术语的临床注释，其中有562个独特术语。这使得研究人员能够将临床特征与特定的基因变异联系起来。

例如，蛋白质截断变异，即缩短基因编码序列的遗传变异，与自闭症和行为异常有关。错义变异，或遗传密码的改变，导致产生一种不同于正常预期的氨基酸，与新生儿癫痫发作有关。

通过简化数据，研究人员发现三个主成分占了数据集中1/3的表型变异。这一发现有助于更好的定义SCN2A相关疾病中的亚类，为精准医疗提供帮助。

未来，研究人员有望通过基因干预措施，纠正SCN2A基因突变，为这类神经障碍患儿带来全新的基因疗法。

好医友提醒：

基因治疗是近年来的热门疗法，目前在美国，基因疗法也开始进入自闭症领域。特别是对于一些单基因导致的自闭症相关障碍，前景可期。不过，基因疗法虽值得期待，但不应等待，目前仅在研究阶段，离临床应用还。

患者家长如果发现小孩子有以下几种表现，如语言障碍突出;兴趣狭窄，行为刻板且重复;孤独离群，喜欢独处，不愿与他人建立联系等等，就一定要注意了。

一旦孩子出现异常的行为或者语言习惯，尽快带孩子进行专业的检查。早发现、早干预，经过规范的康复干预，帮孩子尽快回归社会生活。

参考资料：

/druginfo/2021046074.html

试管婴儿促排卵会导致卵巢早衰吗？试管婴儿技术的治疗和自然受孕的过程相比，不仅需要在体外完成受精，卵的过程。而对于这一过程很多人也会担心促排取卵是不是对女方身体会造成影响，比如卵巢早衰的情况。

由于自然月经周期的长短因人而异，一方面在体外受精过程中一旦出现受精异常或发育异常，就会造成无可用胚胎的情况，另一方面，一枚卵子仅能养成一枚胚胎，而移植一枚胚胎，其着床可能相对较低，当移植失败，患者想要再试一次只能重新进周。

所以，为了尽可能的达到帮助患者怀孕的目的，在试管婴儿治疗中针对绝大多数患者都需要采用控制性超排卵来增强与改善卵巢功能。

但是在促，也有很多患者担心，促排用药是不是以透支卵泡为前提而让更多的卵泡成熟，从而在试管？

实际上并不是这样的。每个月经周期开始，都会有，1个成熟卵泡排出，促排只是为了让更多的卵泡成熟，所以促排卵并不是所谓的“透支未来的卵子”。

简单来说，促排卵和“废物利用”的原理十分相似，都是将原本淘汰废弃的部分利用起来，而不是将以后的卵泡都提前排了。

在取卵手术结束后，卵巢会在1~2，所以女性朋友们无需担心促排卵会透支卵子、导致卵巢早衰了。

最后，小编想给大家一个忠告，对于身体条件不理想，家庭经济条件允许的患者，可以尝试投保。辅助生殖保险套餐，试管失败可以全额理赔，针对于20≤年龄≤40周岁需要辅助生殖技术治疗的女性患者，不限国内三甲医院，试管不成功保险进行理赔。

随着近年来生育率逐年下降，越来越多年轻人不想生。反倒是年龄偏大的一部分育龄夫妻，还依然有生育的想法。

虽然符合政策积极响应号召，但也需要身体力行才行。现如今大多数高龄生育的夫妻，都面临着怀孕几率下降，妊娠风险增加，流产、早产几率提高等等现状……

在这一前提下，越来越多的女性也开始关心一个问题：女性做试管有没有年龄限制，极限年龄是多少呢？

女性做试管有没有年龄限制？

极限年龄是多少岁呢？

这个问题恐怕谁也没法给出肯定答案，只要有个体差异的存在，就不可能有标准答案。给你举个例子：

65岁的印度妇女萨特亚布哈马·马哈帕特拉通过辅助生殖技术生育一子。
中国失独老人盛海琳，在60岁那年通过试管技术成功生下一对双胞胎女儿。
....

这个世界，这样的高龄通过辅助生殖技术助孕的人一定也不在少数。她，但借助生殖技术都成功收获了好孕。

但现如今，我们普遍认为，当女性的年龄低于35周岁，做试管婴儿的总体成功率是比较高的，达到60%-80%左右。

而当超过35岁，则年龄越往上递增，成功率就越往下递减。

比如35-40岁，成功率能够达到40%;40-45岁，成功率仅有20%；超过45岁，则成功率不超过10%。

那超过40岁做试管婴儿就没有希望了吗?

也不一定!

前面的例子就是最好的证明，我们每个人的身体条件差异不同，而这也决定了治疗的成功率。

这个身体差异不仅仅只是年龄的因素，还包含了不孕原因、激素水平、卵巢功能、胚胎质量、子宫环境等等方面。

一般来说，各方面条件都比较好的话，哪怕年龄超过了40岁，也有怀孕的希望。

而且在我们橄榄树生命生殖中心的临床诊疗中，也有不少超过40岁的女性通过试管婴儿技术诊疗成功怀孕，甚至是一次成功的。

年龄大的人做试管要怎么提高成功率?

年龄只是一个方面的影响因素，要想通过试管婴儿技术的治疗怀上孩子，那么需要遵循两点：

首先，一定要尽早采取正确的方式来治疗。

尽早是在发现不孕之后，尽快的采取治疗。而正确的方式，则是需要根据自己的身体情况来制定治疗的方案，因为有些治疗确实是需，如果是大龄患者尝试治疗，，那么不如尝试比较直接有效的方式，比如试管婴儿。

其次，积极配合医生调理身体。

积极配合医生治疗，是治疗中很重要的一点，因为医生都是结合患者的身体情况来制定方案的，所以遵医嘱治疗更有效。部分大龄患者会因为身体素质差不适合怀孕，，才能提高身体素质，提高胚胎的着床率。

综上所述，年龄是影响试管成功率的因素之一，对于育龄夫妻来说，能够选择在35岁以前考虑生育的话更好。毕竟在适宜的年龄做适宜的事情，顺应自然规律，才能事半功倍。

年龄不是做试管婴儿的限制条件，但年龄是影响试管婴儿成功率的重要因素。岁月带走的不止青春，还有你的生育力，总的来说，做试管婴儿虽然没有年龄限制，还是适龄且越年轻越佳。

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