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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

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“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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试管婴儿技术如今家喻户晓，为很多不孕家庭带来福音。今天试管君[玫瑰]话不多说，主要介绍下试管婴儿技术最被人们在意的三件事。

1、试管婴儿技术会影响到女性的健康吗?

很多人对试管婴儿技术的安全性存在着很大的疑问，一般来讲，试管婴儿技术主要有两个副作用，即卵巢过度刺激综合征和多胎妊娠。

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试管婴儿技术使用过程中，需要使用促排卵技术，常常会刺激多个卵泡同时发育。如果同时发育的卵泡数目过多，如超过30个，就会造成卵巢过度刺激综合征，即出现腹胀、腹水、尿少等症状和体征。这是由于部分女性对促排卵药物过于敏感等原因所致。

卵巢过度刺激综合征是能自愈的疾病。多数女性不需要特殊治疗，只有极个别患者需要住院治疗，愈后良好。近年来，随着临床方案逐渐优化、促排卵药物使用剂量的减少，这一现象也在逐年减少。

相比之下，多胎妊娠除了在孕期加重孕妇的身体负担外，还容易出现早产、流产以及各种产科并发症，给女性的身心带来创伤。但随着单胚胎移植的日益成熟，这一情况将会日渐减少。

2、试管婴儿宝贝的出生缺陷是不是比自然出生的宝宝有所增加?

先来看一下2005年国际上著名科学家发布的一项研究，该研究比较了1500名采用试管婴儿技术出生的婴儿、340名采用人工授精技术出生的婴儿和8400名自然受孕婴儿的出生缺陷发生率，发现三者的缺陷率分别为6.2%，5.0%和4.4%。

从上面的数据可以看出，试管婴儿出生缺陷率略高于其它两者，原因应是采用试管婴儿助孕的女性普遍存在着年龄偏大、原发疾病多等等不利因素，会影响胚胎、胎儿发育，相应地增加了婴儿遗传缺陷所致。

不过，二代试管婴儿基本不会导致出生缺陷增加。第二代试管婴儿技术(即卵胞浆内单精子注射技术)是将精子注射入卵子，许多人担心容易损伤卵子，引起宝贝发育异常，但大多数研究未发现该技术导致出生缺陷增加。仅有个别文献报道，应用第二代试管婴儿技术出生的男婴睾丸不降比率略有增加，但是该病通过小手术就能解决。

更令人欣慰的是，目前最先进的试管婴儿技术还可减少某些遗传疾病发生。比如通过采用第三代试管婴儿技术-胚胎种植前遗传病诊断，可以避免很多人类遗传性疾病遗传给后代，譬如地中海贫血、先天愚型等等，这是自然受孕无法做到的。

3、与自然怀孕的宝贝相比，试管宝贝聪明吗?情商有问题吗?

试管婴儿出生后会不会在智商情商方面出现障碍，这个问题是很多人关注的。令人值得高兴的是，各方的研究都表明，试管婴儿不仅不笨，且在认知能力和情商、心智方面的发育要略高于自然受孕的宝宝。

专家介绍说，较早时候科学家们曾发现试管婴儿技术的幼儿性染色非整倍体率和结构异常率有轻微的增高，智力发育略低于自然受孕的宝贝。但是近年来国际上知名科学家则发现3岁的试管婴儿宝贝的认知能力高于自然受孕的宝贝。

此外，近期有越来越多的研究发现5岁、8岁、10岁不同年龄段的试管婴儿技术出生的宝贝在情商、智商以及运动能力等方面和自然受孕出生的宝贝不但没有差距，甚至略微胜出一筹。

并且，科学家观察了423名试管婴儿技术出生的8～17岁之间的学生，与372名自然妊娠的学生相比，发现8岁的试管婴儿们的心智机能高于自然受孕的宝贝，10岁的试管婴儿们比自然受孕的平衡能力更好。

专家表示，家长的教育水平和母亲的年龄比受精方式对后代的认知能力影响更大。

所以第三代试管婴儿技术的应用对所有的想要健康宝宝的父母绝对是一个福音。

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第三代试管婴儿技术在解决更多不孕不育症状方面有个更多的突破，换句话说如今第三代试管婴儿技术的成熟应用，增加了试管婴儿成功率[开心]，给更多的不孕家庭带来了求子的希望。 [玫瑰][玫瑰][玫瑰]

（本文来自：百度宝宝知道 试管君）

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上海九院的试管婴儿医生擅长的方面是不一样的，所以不存在说哪个医生最好，或者是医生排名等。但如果按照医生的资历和职称来说该院的匡延平和张韶珍都是不错的试管婴儿医生人选，这两位医生都是该院的主任医师，且拥有数十年的临床诊治经验，在国内试管婴儿领域都算是佼佼者，但其现在看诊时间较少，如果挂不到这两个医生的号。可以选择找林嘉盈、汪云、蔡任飞、王瑶、王宁玲、应俊等医生做试管婴儿。

上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科成立于2003年，目前中心有主任医师1人，副主任医师7人，具有研究生学历的占83.3%，博士生导师1人，硕士生导师4人。其中较受欢迎的医生排名如下：

1.匡延平：医学博士，博士生导师，擅长生殖系统疑难病和罕见病的诊断和治疗，上海九院匡延平做试管婴儿的成功率可达55%；

2.张韶珍：主任医师，医学硕士，擅长门诊宫腔镜手术及不孕症特别是试管婴儿、人工授精及促排卵治疗；

3.林嘉盈：德国医学博士，副主任医师，探索女性不孕不育疾病的临床与科研工作18年，擅长反复种植失败，反复无可用胚胎试管治疗；

4.汪云：副教授，硕士生导师，擅长免疫性不孕、反复胚胎种植失败、反复胎停等疾病治疗；

5.蔡任飞：993年毕业于交通大学医学院，从事妇产科临床工作12年，擅长各种超促排卵方案及实施辅助生殖手术；

6.王瑶：在辅助生殖领域尤其是不孕不育内分泌调节、人工授精及试管婴儿治疗等方面积累了丰富的临床经验；

7.王宁玲：殖医学博士，副主任医师，擅长不孕不育、女性生殖内分泌的诊断与治疗；

8.应俊：副主任医师，副教授，擅长治疗各种原因引起的男性不育；

9.郭海燕：博士，擅长不孕不育，多囊卵巢症，第一代，第二代试管婴儿治疗；

10.芦雪峰：医学博士，擅长卵巢早衰、反复胚胎质量差、卵子成熟障碍、人工授精、试管婴儿等疾病治疗。

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