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【2022年代孕首选】

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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我一直非常关注孩子身高，从3岁开始每年都给孩子记录他的身高体重情况，看着孩子身高比同龄孩子越来越矮，我终于坐不住了，带他去南京市儿童医院检查，医生建议我们做生长激素激发试验，需要住院做这个测试。

我们是2019-12-06号住院，2019-12-09出院。住院要预约的，我们当时是在河西儿童医院门诊挂的号，医生帮我们开的住院的单子，后面拿到一楼护士站，让护士预约的广州路的住院床位，等了一个星期住进去的。提前说一下，内分泌科住院只有广州路可以，河西不能住院。

那个病房一共三个孩子，一个两岁半的小女孩是糖尿病，大大的眼睛清澈透亮，齐肩的娃娃头，整个小身材圆圆的，胖乎乎的非常可爱。只是每顿饭都要测血糖扎三次手指，打胰岛素才能吃饭，看得我很揪心。每天的食物吃多少肉、蛋、菜，都需要妈妈称好算好，含糖多点的哈密瓜之类的水果碰都不能碰。我记得给儿子买了火龙果、苹果、哈密瓜，小女孩看到了，一直站在儿子旁边不走，眼睛直勾勾的看着，还不停地咽口水，我跟她妈妈说，“就给孩子吃一块吧”。她妈妈拒绝了我们的好意，说如果吃一口哈密瓜，她这一天的控制血糖的功劳就全没了，小女孩血糖一直是12左右，太高了。她妈妈好羡慕我们身体健康的孩子，说实话，我当时其实都不想给孩子看身高的问题，想着不高就不高吧，哎！内心无比纠结和矛盾。

另外一个床位的是安徽马鞍山的女孩，比我家大一岁，个子矮，乳房已经发育，她爸爸178，妈妈160，这个小女孩其实遗传基因还是很好的，就是不知道什么原因会提前发育，所以也来做生长激素实验和性激发试验，她们家比我们多一项。

住院当天，检查项目很简单，因为办理住院手续等，住进来已经到中午吃饭时间了，下午护士带着孩子们去测量身高体重，拍了骨龄的片子。我家骨龄当时是6岁。另外那个女孩的骨龄比实际年龄大一岁。不过两个孩子在一起玩的很开心，毕竟年龄差不多大，一起住院，一起做检查，儿子感觉很不错，顺便还交了个女朋友，哈哈！

三代试管决定男

因为从第二天早上就要做生长激素激发试验，所以头天晚上8点后就不能吃东西喝水了，我们第二天做项目分别是：

1.空腹血糖

2.甲功七项

3.生化全套

4.腹部B超

5.脑垂体核磁共振

6.尿常规和血常规

7.心电图

8.“精氨酸激发试验”，这个也是空腹的，不能吃早饭。需要挂水30分钟之内滴完，分别在0′，30′，60′，90′，120分钟，从另外一个胳膊抽血测生长激素。

第三天，做的是“可乐定激发试验”，跟第二天做的类似，也是空腹。这个不需要打针，这个是口服可乐定胶囊，分别是0′，30′，60′，90′，120分钟，从另外一个胳膊抽血测生长激素。抽完血后才能吃早饭。因为每次空腹抽血5次，孩子一般是需要躺在床上的，本来通过这些药物的刺激，孩子就是在一个低血压低血糖的情况，才能很好的分泌生长激素，并且比较容易达到峰值，所以不难理解为什么要住院做生长激素激发试验。

生长激素激发试验的标准如下图所示：

我家的结果是不缺乏生长激素，正常的。

这次住院一共三天，费用是3433元，医保统筹走了1523元剩下的钱自己付。总共花了1910吧。我们商业医疗保险又报了70%，所以没怎么花钱。

我们所有的指标都是正常的，医生给出的结论是矮小症，建议先不注射生长激素，通过运动，合理饮食进行干预1年，如果这一年都照着医生建议做了，1年内长不到5公分，就要开始生长激素干预。

我们在这1年内，基本上每天跳绳，每周游泳2次，踢足球1次。每天2包牛奶，1个鸡蛋，菜饭肉都搭配不错，每天9点上床，9点半基本睡着。这样坚持了1年，长了不到4公分，最后还是决定注射生长激素。

整个过程也是相当纠结和矛盾，给即将要给孩子干预身高的父母做个参考，有兴趣的朋友可以关注我。

二代试管婴儿和一代在精子卵子受精方式有优点也有缺点，一代试管和二代试管采取的不同的授精方式，二代试管授精采取的是卵胞浆内单精子显微注射，优点就在于解决了男性的不孕不育问题，例如男性患有少精症、弱精症、无精症可以单独的提取男性质量好的精子单个注射到卵子内。

一代授精的有点就在于解决了女性不孕不育的问题，例如女性患有双侧输卵管梗阻、年龄大卵巢功能减退，双侧输卵管通不通畅或者是有排卵障碍的女性，不过这两种方式各有优点的同时也各有缺点，需要根据实际来采取授精方式，下面是一代和二代试管授精的优缺点对比：

一代和二代试管授精的优缺点对比优点：缺点：一代试管精卵自然受精，符合生理规律；适用于排卵障碍、输卵管梗阻或粘连、子宫内膜异位症、卵巢功能低下、不明原因不孕、容易出现精卵不结合的情况，可能会浪费大量的胚胎二代试管主要适用于男方的精子质量不佳，弱精子症、少精症、无精子症；单精子注射技术；精卵结合率；试管成功率达到60%-70%精子注入卵子的过程中可能对精子内部结构造成少许损伤；受精率高，优胚率、囊胚率以及妊娠率，比一代概率稍低；

【rfg医院】