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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

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她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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试管婴儿是无法正常生育家庭的希望，

从取卵前的调理到取卵成功是第一关；

取卵后的受精，胚胎发育是第二关；

移植前调理到移植成功，胚胎着床是第三关；

保胎、胚胎生长到生产才是最终的结束。

我们今天要说的就是移植这一关，胚胎如此珍贵，在移植之前肯定是要对母体做全面的调理，时刻监视准妈妈的激素方指标和身体健康，以确保移植过后胚胎的顺利着床和发育。

移植前，女性的身体指标达到哪些水平最佳？

首先移植前，我们往往要通过打针等方式调节准妈妈的

体内激素水平

，等到指标在正常范围内才可以进行移植操作。

我们通过以下指标进行判断：

一般来说最主要的是卵巢激素，卵巢激素又分为雌激素和孕激素。

1、

雌激素

女性体的雌二醇随月经周期变化而发生变化，正常情况下卵泡期的雌二醇为90~433pmol/L ，而排卵期大约704~1580pmol/L，

黄体期是499~1580pmol/L左右

，绝经期40~100pmol/L。

在胚胎移植之前，雌二醇达到黄体期数值则为最佳。、

2、

孕酮

如果做的鲜胚移植，在移植前孕酮值应该在3ng/mL以下，如果移植的是冻胚，在移植前孕酮值应该在5ng/mL左右，如果移植的是囊胚，在移植前孕酮值要达到10ng/mL左右。

若低于生理值，则黄体功能不足，需外源药物补充孕酮来维持早孕。

3、

子宫内膜

子宫内膜的薄厚关乎是胚胎能否移植的重要指标，过厚过薄都不适合移植。

通常当子宫内膜厚度约为8-12mm，则有利于受精卵着床发育

，此时就可以移植的理想的状态。

4、

甲状腺激素

通常移植前要检查甲状腺功能。如果甲功五项正常，可以进行移植。 如果有甲减，

促甲状腺素要控制在2.5以下移植比较好

。有甲亢和甲减都不利于胚胎着床发育。

5、

BIM

根据WHO推荐的亚洲人标准分级，分为体重过低(BMI18.5 kg/m2)、

体重正常(BMI 18.5 kg/m2≤BMI23.0 kg/m2)

、超重(23.0kg/m2≤BMI25.0 kg/m2)、肥胖(BMI≥25 kg/m2)。如果移植前超胖，会导致胚胎种植率和临床妊娠率较低以及较高流产率。

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对于身体状态还不适宜移植的准妈妈们，通常会建议先把胚胎冷冻保存，等待调理之后(具体的调理时间建议遵循医嘱)，再把胚胎解冻复苏，之后进行胚胎移植，也能在一定程度上提高胚胎的着床率。

打完降调后的孕酮值只有0.5不正常，有一点偏低，一般来说将降调后孕酮的变化主要发生在几个阶段，分别是卵泡期、排卵期、排卵结束的这三个时期，女性还可以通过参考正常妇女月经周期、妊娠期的孕酮数值变化来看看自己的孕酮是否在正常范围内，孕酮对于备孕期间的女性非常重要，对于胚胎的发育至关重要。

黄体酮也叫孕酮激素，卵巢分泌的具有生物活性的孕激素，可以保护孕孕妇的子宫内膜，同时对子宫起到一定的镇定作用，给胎儿的早期生长及发育提供支持和保障，备孕期间女性打完将近后会多次检查孕酮激素的水平，下面是打完降调后各时期孕酮正常值范围：

降调后各时期孕酮正常值范围
序号各时期：孕酮正常值范围：1卵泡期
0.2~0.6ng/ml2黄体期
6.5~32.2ng/ml3孕7周
24.5±7.6ng/ml4孕8周
28.6±7.9ng/ml5
孕9~12周38.0±13.0ng/ml6孕13~16周45.5±14.0ng/m7孕17~20周63.3±14.0ng/ml8孕21~24周110.9±35.7ng/ml9孕25~34周165.3±35.7ng/ml10孕35周202.0±470ng/ml11足月妊娠26ng/ml(深圳孕宝国际怎么样可靠吗)(深圳孕宝国际联系电话)(孕宝国际中介)(孕宝国际商标)(孕宝国际被骗)(孕宝国际靠谱吗)(深圳孕宝国际价格)(深圳孕宝国际官网网址)(武汉孕宝国际)