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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

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地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

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地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

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通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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使用试管超长方案一般是需要打两针长效降调针的，第一针和第二针之间需要间隔28天左右。超长方案是在黄体中期或排卵后7-8天，开始使用GnRHa，也就是长效降调针，GnRHa的使用，不会影响月经的来临，一般情况下是只需要打两针降调针的，但降调针也会分长效和短效的，如果是使用的短效降调针的话，药效会非常的快，所以需要每天注射。当然，降调针的注射也会根据患者的实际情况，进行调整，不同的人可能用量用法有所差异。

超长方案降调主要是抑制患者体内内源性相关的激素，预防卵泡早排。试管超长方案是所有方案中使用时间最长的方案，用药相对会更多，对身体各项指标要求也会更高，所以需要的降调针次数也会更多一点。下面是试管移植前降调针的的使用次数及方法：

1.超长方案：一般适用于有子宫内膜异位症、多囊卵巢综合症的患者，使用超长方案降调一般需2个月左右，每隔28天打一次降调针，一共打两针；

2.长方案：对于常规的长方案，一般于黄体期，排卵后7天开始降调，约14-18天后再于中心进行抽血，查其降调有无达标，一般只打一次降调针；

3.短方案：对于短方案来说，一般于月经期来潮的第2-3天开始进行降调，1天后接着打促排卵针，期间继续降调，同样是只打一针降调针。

闭经使用克龄蒙和补佳乐都有调节激素的作用，效果因人而异，没有哪个更好的说法。克龄蒙的作用主要是补充体内雌孕激素，来调节激素水平，闭经使用克龄蒙，够短暂性的调节月经，而补乐佳的作用主要是通过补充雌激素来调节内分泌，闭经使用这两个药物的作用效果相似，没有孰优孰劣的说法，效果有差别，主要是看个人对药物的吸收能力。

从功效方面来说克龄蒙的作用会更加全面，除了可以调节雌孕激素外，还有预防原发性或继发性雌激素缺乏所造成的骨质丢失的作用，补佳乐对于因雌激素缺乏导致的病症有很好的作用，克龄蒙和补佳乐有以下几点区别：

1.成分方面，克龄蒙是一种复方制剂，而补佳乐的主要成功有戊酸雌二醇和雌三烯等；

2.用法用量，补佳乐一般是每日一片，连续服用12天左右，在这期间不能停药，克龄蒙虽说也是一天一片，但需要无间断的服用21天；

3.两种药的不良反应也不同，克龄蒙服药后少数情况下会出现心血管栓塞、肝腺瘤和乳溢等，而补佳乐则包括有血管水肿和胆汁积郁等；

4.价格方面也略有不同，药店中的补佳乐大概38.00一盒，而克龄蒙价格略贵，大约需要100多元才能买到一盒。

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