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作者：admin 日期：2023-03-30
5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
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“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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在一般情况之下，女人要想成功的，怀孕就应该搞清楚自己排卵期是在哪天，要想达到成功受孕排卵期，可以说得上是最基础的一个先决条件。这样的话，精子和卵子才能够更好的相结合成为受精卵，成功结合成为受精卵之后，还应该抵达在女人的子宫内壁上稳稳地扎根，这才算得上是受孕成功对于这种情况而言，如果采取用早孕试纸来进行测量，是否可以测出怀孕？
首先我们先来了解一下受精卵几天之后可以做成功？
在一般情况下，受精卵着床整个过程可以说得上是在女人身体当中悄悄的进行着，同房之后上游览大约需要6~7天的时间才能够着床到指定地点。对于刚刚做床的时候就软来说是非常小的，就算去医院检查也不能够找得到当成功做成之后受精卵大约在20~30天左右才能够通过医院的仪器B超看见小孕囊。
受精卵着床几天后，能用早孕试纸测出来？
要想更快的测出自己是否怀孕，我们就应该了解受精卵着床的时间，简单的来讲，同房之后的第10天左右。在这个期间受精卵已经成功坐船3~4天，已经散发出它应有的气味和独特的激素水平这样的话才能够通过早孕试纸测孕出来才能够了解到自己是否真正的怀孕。
如果打算要孩子的夫妻，一般可能都会注意很多事情，如果说是顺其自然的小夫妻，在受精卵着床之后就应该注意以下这些方面对胎儿和孕妇自身都会有很大的帮助。
不要随意的吃药。受精卵着床之后，如果服用一些药物的话，可能会造成胎儿畸形的问题出现，所以在做床的期间，如果身体有一些不适的感觉，就应该及时的询问医生，看看究竟是什么原因，能不吃药的话尽量别吃药。如果想吃药的话就应该询问医生，根据医生的指导和建议在服药。
现在女人吸烟喝酒随处可见，在备孕期间，如果充分能够准备的话，一般都会在备孕期间的前三个月就戒烟戒酒，无论男人还是女人。尤其是到了受精卵着床之后，更应该戒烟戒酒，不然的话将会影响腹中胎儿的正常发育严重的话，还会导致畸形儿出现，发育不健全。
女人在工作岗位和生活中都会起到非常重要的作用，就算是自己怀孕了，也不可能在床上被人精心的伺候再有一个女人经常不运动的话，对于腹中的胎儿也不是很好，还会影响正常的体制问题。但是在多长期间应该避免搬重物做一些剧烈的运动，也不要让自己的身体过度的操劳，保持良好的生活作息习惯，尤其是睡眠质量的保证是10分重要的，这样的话才能够有助于胎宝宝的正常生长。
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受精卵着床后，还能正常过夫妻生活吗？
根据上述的表明，受精卵成功着床大约在10天左右的时间，是可以进行同房的，但是大家一定要算好的日子，千万不要在1~3个月和孕晚期进行同房。因为在这个两段时间内，胎儿可以说得上是比较脆弱的，稍微有一些不慎的动作和行为可能就会造成早产和流产的事情发生。
孕期要想正常的同房，也就是怀孕之后的孕中期4~6个月是可以同房的，但是动作不要过于粗鲁，也不要做一些太大的动作如果出现了一些异常情况，必须立即停止。
文丨福林妈咪
“你家孩子多高了？”
“两岁90厘米已经很高啦！”
“哪有啊，邻居家的妹妹同样两岁都92厘米了！”
不知道何时开始，小朋友的身高也开始了一场无声无息的内卷。
为了让孩子长高，家长们无所不用其极，生怕孩子长大以后没有大长腿。现如今，医院最紧张的科室不是感冒发烧的内科，而是生长发育的保健科……
现在生活条件好了，家长越来越关注自己家里宝贝的健康成长，身高体重是否达标，微量元素是否缺乏，骨密度怎么样，骨龄是否符合年龄，都已经成为小朋友“必检”项目。
“你家孩子有打生长激素针吗？”
在一些家长中间，悄悄流传着一种“增高针”，一些医院甚至打出“定制孩子身高”的广告，吸引着希望帮孩子长高的父母。
一般治疗费用在两万至三万元左右，一旦开始打，整个过程可能需要两到五年，需要几十万，一般的家庭还真负担不起。
▲这种生长激素针剂，是针对在生长期的孩子骨骼没有闭合的情况下，孩子明确有生长激素的缺乏，才可以使用生长激素治疗。
通过注射生长激素，患有矮小症的患者，能够促进患者的生长发育恢复正常。很多家长在明确孩子属于生长激素缺乏适应症的时候是会接纳这种治疗方式的。“只要能长高，多花些钱没关系，这样孩子以后长大不会埋怨我们。”
▲但是，正常情况下给孩子打增高针，属于一种人为扩大医疗范围，过度使用生长激素，可能不仅不能帮助孩子长高，
反而会让孩子骨骺线提前闭合，甚至出现内分泌紊乱、股骨头滑脱、脊柱侧弯、肢端肥大等问题
。官媒也点名过这种现象，一般医生是不应该给打的。▲生长激素的普遍应用反映了现代社会父母育儿的现状，一是现代父母育儿观念的改变，家长愿意为了孩子更好去寻求合适的医疗手段，二是现代社会激烈竞争环境下的育儿焦虑。
其实生长激素只适用于孩子在生长期并且骨骼没有闭合（一般5-9岁），并且是明确由于生长激素缺乏导致的身材矮小的情况。
想要孩子长高可以理解，尤其是当家长发现孩子身高比同龄人矮的时候，但孩子长高并不是只要这一种“捷径”可以走。
春季长高黄金期，赶紧get√几个帮助孩子长高的小妙招！
我们都知道，孩子的生长激素在夜晚分泌比较旺盛，所以今天我们来说一说，如何通过“睡好觉”来把握孩子的生长期。
◆和熬夜say NO！
孕宝国际牛海顺
熬夜对身体的伤害成年人都已熟知，小朋友的熬夜同样如此。对小朋友来说，过了9点就算是熬夜了，孩子需要在10点之前进入深度睡眠，才能抓住每晚生长激素分泌的第一个高峰期。
而且，晚上9点到11点为身体免疫系统排毒时间，按时睡觉可以增强身体抵抗力哦！晚上11点到凌晨1点要进入熟睡阶段，这个时候是肝脏排毒时间。
◆小宝宝的夜奶
6月龄的宝宝，这个时期的宝宝睡眠还不是很规律，一天可以睡十几个小时，6个月以前没有必要刻意断夜奶，保证小宝宝的营养是最重要的。
12月龄的宝宝，这个时期的宝宝活动量增大，生活作息越来越规律，可以开始把夜奶断掉。因为夜奶的起夜次数必然影响深睡眠，脾胃得不到充分休息，会导致脾胃虚弱，后面吃辅食更加给肠胃带来负担。
◆睡前孩子要管住小嘴巴！
睡眠和身体阴阳之气息息相关。
“阳入于阴谓之眠”，应该睡觉的时间若身体之阳处于工作状态，睡觉时候也就会出现说梦话，来回滚动，躁动不安的情况。
而食用饭菜食物之后，若没有充分的时间去消化，则会导致胃部还需要去工作，使身体继续处于工作状态，睡眠不好自然就会影响生长发育。
另外零点到凌晨4点是脊椎造血时间，睡眠不好会影响血液供给，特别是脾胃哦！脾胃不好会影响孩子食物消化和营养吸收，进而影响孩子发育。
◆睡觉前家长不要责怪孩子！
饮食不责是古来就有的说法，吃饭时候收到责备会影响食物消化，引起消化不良，其实还有一个说法是“暮夜不责”，有时候你会发现孩子不好好睡觉，打一顿就睡着了！
然而这种做法并不可取，受到责备的孩子情绪受到影响，兴奋虽然被压制，忧伤的情绪导致兴致不高，慢慢睡去，可忧伤情绪对脾胃功能也是有影响的。
倘若宝宝不易入睡，可以做一些安静的游戏，看书读绘本、听一些柔美的音乐都有利于孩子进入安静状态，慢慢进入睡眠状态。
春天是小朋友身体生长激素分泌旺盛，精力充沛的季节，也是长高高的好时机，get几个睡眠小妙招，也可以“躺赢”长身体哦！
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