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作者：admin 日期：2023-04-12
5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
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广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
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对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
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【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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说到试管婴儿夜针，很多朋友都会有这样的疑问吧：“是个什么针啊？为啥要打它？”
其实夜针的确对于试管婴儿成功来说很关键，想要尽快成功，夜针一定要好好配合打。
做试管打夜针的目的是“促进卵子的成熟并脱落，让医生可以更加容易就能取到卵子”。想想看，相对于前面相对漫长的促排环节，这个“夜针”仅凭其一针之力就能有助于取卵，是不是有着四两拨千斤的神奇力量
有力量就有力量呗，为什么还安排在晚上呢？是怕影响我们白天正常工作吗？那促排干嘛不安排晚上呢？
不是这个道理。
夜针安排在晚上，目的也是为了配合女性的取卵的时间。
取卵手术多数情况是会被安排在上午来进行，而一旦夜针注射完毕之后，药效发挥作用，卵子大约会34-36小时左右刚好能够成熟，如果夜晚打夜针，前卵子成熟的时间能够卡在上午。(完美契合)
不过“夜针”也不全是夜班
当然，也有个别小可爱(自然周期或微刺激周期)，有可能把夜针的时间安排在中午或者是下午的时间来注射，这下“夜针”是不是就成了“下午针”了？不过人们仍然习惯叫它夜针，这种情况比较少，多数小可爱还是要在晚间来注射夜针的。
“夜针”的“时”与“量”
这是医生结合患者的身体情况来进行安排的。
结合哪些身体情况呢？通常情况下，医生会需要结合患者的卵泡大小、雌激素水平、卵巢过激综合征发生的风险还有其他的一些因素来敲定具体什么时候来打夜针。
不过我们需要考虑个体差异问题，最典型比如不同的人卵泡的个数和激素水平的高低是不同的，因此，夜针所使用的药物及剂量也都不同。(具体制定的时候需要考虑很多方面的问题，所以不要觉得夜针很复杂，复杂的问题都留给医生了，我们配合其实并不难，倒不如觉得医生太难了)
不按时打“夜针”对于试管婴儿有什么影响？
尽管“打夜针”不像日常打工搬砖，并不用我们定时飞奔去打卡，但是它也仍然需要我们能够准时按要求去打，要谨记，打夜针过早过晚都不如一切刚刚好。
我们需要意识到，注射夜针的时间很重要。不能早也不能晚，为什么呢？看下面的内容：
夜针打得太早
卵泡无论是在形态方面还是功能方面都没有彻底发育到达标的状态。在卵泡颗粒细胞上，还没有足够的LH受体，无法对HCG做出相应的反应，卵丘复合物不够松散，而且还会紧裹于卵母细胞，这样一来，在负压抽吸卵子时难度会增加，会造成获卵率的降低。
夜针打得太晚
很有可能卵母细胞自己已经发育成熟了，这个时候再去给药，卵子的质量很有可能会降低。或者卵子已经提前排了，即便没有提前排取卵时候可以获得到卵子，或许也已经错过了最合适的受精时机。
所以，要把握好注射“夜针”的时间，不早不晚，刚刚好，效果才会更好，实现这一点并不难，加油，要重视起来。
当然，特殊情况没有能按时打夜针怎么办呢？
不要到处去搜索，去查，去浏览，直接去问你的主诊医生，立刻马上联系你的主诊医生寻求帮助，医生会告诉你接下来你该怎么做，这次可要积极配合不能再忘记了哦~
最后还有一点要告诉大家，“夜针”不仅用药剂量和时机很关键，保存它的温度也很重要哦，夜针是种怕热的针剂，最大程度保存夜针的药效，我们应该及时将其“冷藏”保存，注意，是冷藏不是冷冻哦！
关于，夜针就讲这么多了，其中的重点，难点要点，你GET了吗?了解了吗?学feì了吗?夜针是我们试管婴儿治疗过程中重要一步，夜针打得好取卵取得好，对于后面的体外受精、胚胎培养，胚胎移植，以及最终的成功都是大有帮助的哦，所以，认真完成夜针注射，积极走好试管婴儿每一步，争取尽快成功吧~
长沙市妇幼保健院做试管是需要提供结婚证的，结婚证是做试管必备的证件之一。除了结婚证，还需要提供准生证与身份证，在长沙妇幼进行试管治疗前，医院都是会检查这些证件的原件，并保留复印件的。在国内，不管是在公立还是私立的试管医院做试管，都是需要提供结婚证的，目前国内是不允许单身人士开展辅助生殖的。
长沙市妇幼保健院是长沙市级医院获准开展“试管婴儿”技术的公立医院之一，在国内做试管，不管是公立还是私立医院，都是需要提供结婚证的。除此之外，做试管前还需要提供以下这些：
1.首先就是要提供双方结婚证和身份证，目前准生证有的医院需要，有的医院不作要求，但是证件需在有效期内、号码需一致，医院是会进行证件审核的；
2.有相关检查化验单的，夫妻双方也需要携带所有化验检查报告原件及复印件。
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