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作者:admin 日期:2022-07-27

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

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查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

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钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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第二代试管婴儿技术(ICSI)的全称叫作卵母细胞浆单精子注射,根据一些生殖中心的统计数据表明,ICSI的成功率对比IVF(一代)相对会高一些,不过二者之间并没有较大的统计学方面的差异。而我们今天要和大家分享的可能影响到第二代试管婴儿成功率五大因素。首先一点是精子方面的因素,一起看看下面的内容。

 1.精子因素

根据相关的临床研究发现,在第二代试管婴儿技术治疗周期当中,尽管精液当中可能并没有形态正常的精子,或没有课活动的精子,但患者仍然是可能去完成受精并能够获得妊娠的,这个问题的关键在于到底能不能发现有存活的精子。

尽管精子形态学异常等多项异常都是有可能会在不同程度上影响第二代试管婴儿技术的结局,但真正能够导致第二代试管婴儿技术受精失败的精液指标是精子活动率为0,当没有活动的精子被发现时,存活精子的存在概率大幅度的降低,这种情况将会严重的影响第二代试管婴儿技术的受精过程。

 2.女方因素

女方年龄本身其实是并不影响受精率的,但妊娠率会随年龄增长而降低,也就是说当女方的年龄超过40岁的时候,活产率就会显著的降低,通常情况下随女性年龄的增长种植率降低的原因是由于卵子质量的下降所以引起的,跟女性子宫内膜之间的关系其实并不大。

另外,部分患者的试管婴儿助孕失败,实际是由于卵母细胞内在的一些异常原因所导致的,这类患者改用第二代试管婴儿技术进行治疗仍然无效。

 3.卵子的激活

卵子自然受精的激活是发生在精子跟卵子特异性受体结合当中的,穿透卵膜以及精卵进行融合的过程。第二代试管婴儿技术实际上并没有自然激活的这个过程。有相关的报告显示通过显微注射过程进行猛烈地来回地抽吸卵浆,更有助于卵子的激活,能够有效的提高第二代试管婴儿技术受精与妊娠率。不过也有一些研究认为,猛烈来回抽吸卵浆这种作法实际上并没有起到助于提高受精率的作用,反而还更易损伤卵子的结构,不利于卵子的进一步发育。

另一方面,如果是在显微注射前猛烈地对精子进行制动,从而有可能会损伤到精子的尾部,因此二增加了精子膜渗透性,这样也可以适当的增加第二代试管婴儿助孕的受精率。但研究表明猛烈制动对射出精子第二代试管婴儿助孕的受精率实际影响不大,但对附睾精子的受精率能够从51%一直增加到84%左右,妊娠率也因此而有所增加。

制动损伤精子膜会增加受精率的机制,这种情况可能跟卵浆内有关激活因子渗入精子诱导雄性原核的形成有很大的关系。而说到附睾、睾丸精子的猛烈制动,很有可能还会涉及到这其中的精子成熟抑制因子的释放。

 4.卵子结构的破坏

显微注射过程培养环境的改变,比如温度发生的改变也能导致纺锤体出现不可恢复的改变。观察表明损伤的发生实际上跟卵子的质量有关。部分卵母细胞膜的张力低下,卵膜无法包住注射针的周围,易从卵膜上的缺口处发生一定程度的卵浆泄漏,这种卵母细胞第二代试管婴儿助孕后的退化率达14%,而其他卵子损伤第二代试管婴儿助孕后的退化率仅为4%。

分析显示这些卵膜易破的卵子,一般会多见于大剂量Gn治疗周期。患者的血雌二醇水平常非常低,存在着比较多的不成熟的卵子,需要进行体外培养成熟。

 5.PVP的影响

PVP实际上属于是一种非常黏稠的溶液,在一滴含PVP的培养液当中胚胎学家会加进少许的精子沉淀,活动精子能够游至PVP滴边缘,而杂质以及低活力或者是没有活力的精子则只能停留在原地, 或者是被动的扩散到有限的距离范围内,起到一种能够分离活精子的作用。

黏稠的PVP能够使精子的运动速度减慢,这样的话会更易于仔细的观察精子的活动方式,也更易于将精子吸入或者是排出注射针, 更为方便于PVP的操作,并能够有效的防止膜损伤后的精子粘住注射针。

近些年来,因为发现PVP对受精、胚胎质量以及囊胚的形成等方面可能存在的一些不良影响,多数中心目前已经改用了更为安全的PVP替代品来进行PVP,而且也有采用M-HTF直接进行第二代试管婴儿的相关报道。

跟试管婴儿相关的问题,除了二代试管婴儿的一些注意事项之外,接下来我们再来探讨一个问题,就是高龄女性做试管婴儿,有哪些事情需要格外注意。

 1、完整而且精密的孕前检查诊断

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大家应该都知道,试管婴儿到底能否跟患者本身的身体条件有着千丝万缕的关系。高龄女性试管婴儿到底能否成功这个问题也同样取决于她们的卵巢、子宫还有身体其他方面的实际状况。所以,我们如果确定要选择做试管婴儿来进行助孕的话,首先就应该对自己的身体进行一个比较完整而且科学地评估,所以,进行孕前检查是相当硬核的

除了进行必要的孕前的常规检查之外,高龄女性还需要进行一些更为精确的身体情况方面的评估,比如卵巢功能方面的诊断、子宫内膜到底是不是适合胚胎着床、另外还需要注意如果之前生育过,并且进行的剖腹产,那么,剖腹产可能带来的一系列问题也同样需要考虑。

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完成了完整且精密的诊断之后,试管婴儿的治疗才能被提上日程,因此,当你的医生告诉你要做各项检查的时候千万别觉得厌烦,因为这些都是为了让你能够孕育一个非常健康的宝宝,同时,也是在为了患者的安全着想。

 2、谨遵医嘱进行促排

女性的卵子数量实际上是一个恒定的数额,随着女性年龄的增长,月经周期开始变得不够规律,经期缩短,而这些情况恰恰正是卵巢功能开始下降的一个早期的标志,随着女性卵巢功能的下降,卵子数量也会随之慢慢减少,卵子的质量也会因此而逐渐下降。

如果女性遇到了这种情况,医生通常会建议进行自然周期取卵,而不会建议去通过一些促排卵药物的方法进行促排。自然周期取卵是一个比较漫长的过程,这需要患者跟医生之间能够耐心的配合直至完成。如果患者的卵子质量比较高的话,那么,我们就可以通过促排卵药物刺激下来进行促排卵。

 3、胚胎移植前身体情况也应达标

如果已经顺利的取得了卵子,而且培育成了胚胎,在正式植入子宫之前,患者还需要将自己的身体状态调整到一个比较适合胚胎着床而且适合成长的标准。

比如,有的患者的子宫状况在短期内很有可能是不适合进行胚胎植入的,那么,这种情况之下,她就需要去配合医生,先进行冷冻胚胎,使用药物等治疗手段来调整自己的身体,在身体条件能够达标的时候再去考虑移植。

越是高龄女性做试管婴儿治疗的时候越是要做好充分的心理准备,应该客观的认识试管婴儿,要知道试管婴儿技术并不是万能的,我们必须要先调整好自己的身体状态,有一个科学健康且周密的调理计划,积极配合医生做好治疗,这样才能更好的为我们迎来满意的妊娠结局。

不孕不育对患者家庭是一个沉重的打击,不孕不育会让他们后悔一辈子。但是试管婴儿技术的出现改变了很多不孕患者的生活轨迹,拥有一个健康的孩子是每个幸福家庭不可或缺的。对于患者来说,做试管婴儿除了成功率,最重要的是手术费用。那么,做试管婴儿贵吗?费用都花在哪里了?

试管婴儿的费用一般包括以下几个方面:

1.夫妻双方的检查费

经过筛查,不孕夫妇有接受试管婴儿技术治疗的指征后,为了保证精子和卵子的质量,夫妻双方都要进行与治疗相关的医学检查。包括:血型、血常规、肝肾功能、乙肝丙肝检查、精液培养、阴道分泌物培养、双方梅毒筛查、艾滋病筛查、宫颈癌检查、染色体检查等。这些检查是非常必要的。如有异常,待治疗痊愈后才能开始试管婴儿治疗。

2、药物排卵和卵泡监测费用

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药物促排卵和卵泡监测是体外受精-胚胎移植的关键环节。因为个体差异,每个治疗师使用药物的剂量和时间都不一样。另外,促排卵的药物种类很多,价格也不一样,所以这个环节的费用因人而异。一般情况下,年轻女性,卵巢功能好,需要的药费略低。反之,可能偏高,尤其是35岁以上的人。内分泌检查提示卵巢功能差,卵巢对药物的反应会差,所以药物的用量会大,时间会长。

卵泡监测在诱导排卵中非常重要。医生要评估每个卵泡的发育情况,多次进行b超检查。根据检查情况,及时调整Y物质或药物的剂量。这些检查包含在治疗费用中。

3.业务费用

手术费指取卵手术、实验室胚胎培养(包括精子和卵子体外处理、体外受精和胚胎体外培养)、胚胎移植、卵胞浆内单精子注射等。

4.胚胎冷冻费和胚胎管理费

胚胎移植后,剩余的胚胎可以冷冻以备将来使用。一般胚胎可以冷冻5~10年。

5.胚胎移植的成本

需要使用冷冻胚胎时,要选择合适的移植时间,在移植当天解冻胚胎。如果解冻胚胎良好,可以进行移植手术,这部分费用不包含在目前的治疗费用中。

6.其他费用

如果怀孕后继续使用流产药物,或者治疗中OHSS的治疗费用,以及流产的费用,一般不计入治疗费用。

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参考资料

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