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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“临床获得卵子和精子后，交到我们实验室手上，我们通过受精的方式使其形成为一枚胚胎。”嘉兴市妇幼保健院生殖中心实验室主任狄春光介绍，胚胎会在实验室里面，经过3到6天的培养，等时机成熟，便移植到子宫里着床成长，发育成婴儿，这就是实验室的全部工作。

在实验室里面，受精方式分为两类，一种是常规的受精方式，另外一种是第二代试管婴儿，即通过显微操作技术把单个精子注入到卵子胞浆内，实现受精发育成胚胎。“如果精子量足够多，通常我们会采用常规的受精方式。但遇到精子稀少，不能正常怀孕的情况，我们采用第二代试管婴儿。”

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“目前我们实验室里面开展的技术，主要是第二代试管婴儿和稀少精子冷冻技术。”狄春光说，稀少精子冷冻技术近几年的开展，解决了不少患者的“麻烦事”。

在以前，如果患者有弱精、少精，甚至无精的症状，解决的方法通常是“穿刺手术”，即通过穿刺睾丸提取部分组织，送到实验室后切割、切碎，经过离心处理，分离出少之又少的残存精子。手术中，患者需饱受痛苦，但这只是万里长征的第一步，后面等待患者的还有促排卵、卵子受精、胚胎发育、胚胎能否成功着床等重重考验。

生命的奇迹需要“天时地利”的配合。上述重重考验中，任何一个环节出问题，等不到卵子结合的精子，稍微“熬”一段时间便会奄奄一息，丧失活性，最后被弃用。此时，令男士“痛彻心扉”的一幕将再次上演。如果运气再差点，只能苦笑一声：何时是个头？

柳暗花明又一村，恰逢春好正当时！如今得益于精子冷冻技术的及时推出，这些男士可以少吃些苦头，还省去二次穿刺手术的费用。目前，该医院已经开展了20多例该技术，帮助多位妈妈成功怀孕。

“怀孕的道路上是曲折的，还有那么一小部分人是不幸的。大约5%的患者即使精子注入到卵子胞浆内还是会不受精。”这就要涉及到“激活”方面的技术了，狄春光正好举例说起了最近妇保院刚完成的一例成功激活病例。

在朋友的推荐下，在某个城市做人工授精没成功的女士小芳（化名）来到了嘉兴市妇幼保健院的生殖中心再次尝试圆一个做母亲的梦。在采用第二代试管婴儿技术仍然受精失败的情况下，生殖中心对其受精指标进行了评估，仔细分析无法启动胚胎发育的原因后，及时调整对策，最终运用人工卵子激活技术，成功使该女士获得了弥足珍贵的2枚胚胎。

“人工卵子激活技术是通过化学试剂，辅助模拟出精子卵子结合途径，最终诱导他们相结合。”狄春光解释了其相关技术原理。

每位女性都有成为母亲的权利，而这些技术正在为每一位女性争取自己幸福的权利。每一次技术的创新，都源于以人为本，这不得不提到嘉兴妇保院近年来开展的囊胚培养技术。该技术的运用，将一枚胚胎的活产率整整提升了数十个百分点。

通常，胚胎移植，可以选择体外发育到第3天或第5天两种策略。“我们把发育到第3天的胚胎称之为‘卵裂期胚胎’，把发育到第5天的胚胎称之为‘囊胚’。但是卵裂期胚胎不一定都能发育成囊胚，平均移植一个卵裂期胚胎的活产率大概在30~35%左右，而移植一个囊胚的活产率可以达到50~60%。”

“囊胚培养技术正好解决了这一难题。”在生殖中心实验室中，狄春光和他的同事们会24小时不间断对胚胎进行温度、湿度、氧气、二氧化碳等进行24小时不间断高精度数字化监控，相关医护人员也会全天候跟踪监控和调整，去提高受精卵培养的成功率。

正是这一流的实验环境、严格的操作要求、高超的团队支撑，目前嘉兴市妇幼保健院已经累计帮助5000多个家庭成功孕育宝宝。

（供稿来源：嘉兴市妇保院）

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在重庆医科大学附属第二医院做试管的费用并不是很贵，有的患者可能花费3万元不到，有的患者可能会花费5、6万不等，具体多少要看患者的实际情况。主要是因为虽然试管收费项目都有标准，但每个患者情况不同，在试管促排阶段用药就会有差异，而这部分的费用波动又是比较大的，所以有的患者总花费不多，有的患者可能就会花费很多。

重庆医科大学附属第二医院目前开展的试管技术有第一代和第二代，而一代与二代试管费用其实差不多，只是二代多了单精子显微镜下卵细胞内授精术（2200元，精子顶体区评价顶体反应试验加收330元，精子透明带结合试验加收360元）费用。下面是整理的重医二附院试管相关项目及收费价格，大家可以参考：

重庆医科大学附属第二医院试管费用收费项目价格收费项目价格抗缪勒氏管激素检测250元/次子宫输卵管碘油造影110/元次精子顶体酶活性定量测定90元/项精液常规检查10元/次宫腔镜手术300元/次抗子宫内膜抗体测定60元/项精子畸形率测定(染色形态分析收取)220元/项子宫内膜活检术308元/次精子畸形率测定/精子运动轨迹分析3元/项染色体分析132元/项精液优化处理1320元/次B超下采卵术1320元/次体外受精早期胚胎辅助孵化1100元/次未成熟卵体外成熟培养6600元/次单精子显微镜下卵细胞内授精术2200元/次冻融胚胎体外培养3960元/次胚胎培养5940元/次囊胚培养3300元/次胚胎移植1265元/次预移植加收350元胚胎冷冻(玻璃化胚胎冷冻)3800元/年冷冻胚胎复苏1210元/次胚胎冷冻保存费（超过1年后）100/月胚胎评分33元/次........................

从上表大概可知，在重医二附院做试管实验室操作及手术部分的费用在1.5-3万不等，前期检查费一般是5000元左右，促排费用在8000-15000元不等。总之，具体多少因人而异。不过重庆医科大学附属第二医院试管成功率可以稳定在60%左右，因此多数患者都是一次成功的，花费也就不是很多。

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