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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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镇江目前只有一家医院可以开展试管婴儿技术，为镇江市妇幼保健院，位于京口区。虽然镇江市第一医院、第三医院、第四医院和中医院的妇产科可以诊断和治疗不孕症，但目前还没有资格开展人类辅助生殖技术，包括人工授精。今天，本文特别整理了2022年镇江试管婴儿医院的排名供大家进行参考。

2022年镇江试管婴儿医院排名清单：

2020年底，国家公布了全国具有人类辅助生殖技术正式资质的医疗机构名单。全国共有523家医疗机构批准开展人类辅助生殖技术类精子库，其中江苏省试管婴儿医院33家，包括镇江市1家医疗机构。以下是镇江市具有人类辅助生殖技术的医疗机构名单：

序号	医院名称	试管运行资质	医院地址
1	镇江市妇幼保健院	正式运行	江苏省镇江市京口区正东路20号
2	镇江市第一人民医院	暂未运行	镇江市电力路8号
3	镇江市中医院	暂未运行	江苏省镇江市桃花坞十区八号
4	镇江市第四人民医院	暂未运行	江苏省镇江市正东路20号
5	江苏大学附属医院	暂未运行	江苏省镇江市解放路438号
6	中国人民解放军东部战区总医院镇江医疗区	暂未运行	江苏省镇江市中山东路8号
7	丹阳市中医院	暂未运行 孕宝试管国际 深圳孕宝国际试管婴儿中心怎么样	丹阳市云阳路38号
8	丹阳市人民医院 武汉孕宝国际	暂未运行	江苏省丹阳市新民西路2号
9	镇江市第三人民医院	暂未运行	江苏省镇江市润州区戴家门300号
10	镇江市丹徒区中医院	暂未运行	江苏镇江市丹徒新区谷阳大道169号

注：上述医院仅按省级行政区划和准入时间进行排序，而不是各医院的试管婴儿费用，成功率排名。

镇江试管婴儿医院推荐：

镇江试管婴儿医院并不是每家医院都有正式资格，事实上，许多黑心私立医院也声称他们可以做试管婴儿，但事实上，没有得到国家卫生和计划生育委员会的认可，所以这里推荐镇江一家更可靠的试管婴儿医院。

镇江市妇幼保健院：

镇江市妇幼保健院生殖中心是镇江市唯一批准开展人类辅助生殖技术的中心。目前，试管婴儿的临床妊娠率已达到60％，高于江苏省50％的平均水平。目前，医院已经开展门诊不孕症的诊断治疗和咨询、夫精人工授精、试管婴儿、排卵监测、控制性排卵促进治疗（COS）、子宫输卵管碘油造影（HSG）、精子质量和功能分析、精浆生化等检查项目。

技术资质	人工授精、第一代试管婴儿、第二代试管婴儿
试管婴儿成功率	45%-60%；
试管婴儿费用	4-15万元
试管婴儿医生	陈小芳

镇江妇幼保健医院生殖中心拥有大量优秀的生殖专家，人员齐全。所有人员均在卫生部批准的辅助生殖技术培训基地进行标准化培训，并获得专业资格证书，具有丰富的理论和临床经验。目前，中心共有12人，博士、硕士4人，中高职称8人。技术卓越，不断提高辅助生殖技术的临床应用水平。

在镇江选择试管婴儿医院也是有方法的，不孕家庭不仅可以需要看医院的成功率和费用，重要的是考虑各医院擅长的领域，以便找到更合适的医院。

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