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作者：admin 日期：2023-03-28
5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
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“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
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她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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据统计，我国不孕不育的育龄夫妇比例已经高达
12%-18%
就这样，小胡和丈夫开始全面检查、调理身体，进入试管周期。有些人以为做试管婴儿很简单，所以她们在适合生育的年纪，不着急要孩子。
她们认为如果到时候自己怀不上，还有试管婴儿技术能帮忙。其实，
试管远比很多人想要的困难，女性在做试管过程中所承受的煎熬，不是一般人能承受住的。
做试管婴儿过程中要承受的三大“煎熬”，一般人可能承受不住
首先是身体的“煎熬”。
之所以小胡听到试管婴儿一词，感觉眼前一黑，是因为她之前听闻做试管婴儿非常“可怕”。尤其是对于女性而言，在生理方面，确实是一种巨大的考虑。
和自然怀孕的女性相比，通过试管技术怀孕的女性在求子这道关卡上面，确实
吃了不少苦。
除了要
打数百针外
，做试管最让人害怕的莫过于取卵
的过程了。当女性体内的多个卵子成熟之后，负责取卵的医生会用一根长长的取卵针来取卵。虽说取卵的过程中可以使用麻醉，但是取卵还是有创口的，对女性的卵巢会有一定的伤害。
有些女性在取卵过后还会出现“腹水”的情况，这是由于女性卵巢被药物过度刺激的缘故。
要知道腹水的症状非常危险，女性会感觉下腹部胀痛，尿液减少，需要积极治疗。
由此可见，做试管婴儿对女性的身体来说，确实是一种煎熬。
其次是心理的“煎熬”。
在进入试管周期后，小胡才明白，相比做试管过程中身体上的疼痛而言，心理上的折磨更让人觉得痛苦、难熬。
刚开始小胡担心自己的卵泡能不能成熟，在多个卵泡成熟之后，小胡又开始担心能够取出来几个，在取出了多个成熟的卵泡之后，小胡的心依旧是悬着的。
毕竟自己丈夫的精子数量是比较少的，为数不多的“小蝌蚪”到底能不能成功和卵子结合形成受精卵？这一切都是未知数。
做试管婴儿过程中的这种不确定性就像一块大石头，一直堵在小胡的心中，让她喘不过气来。
虽然知道在做试管的过程中应该要保证充足的睡眠时间，小胡却总是在深夜焦虑地辗转反侧，难以入眠。
她觉得身体上的疼痛她可以咬咬牙忍过去，但是这种心理上的煎熬，实在是太折磨人了。
最后是经济上的“煎熬”。
之所以小胡会如此焦虑，以至于失眠，是因为她为了做试管婴儿，已经连续请了很多天的假了。
自己的工作会受到影响不说，小胡和丈夫这次做的是二代试管，促排、取卵、移植等各个流程走下来，
已经花费好几万。
如果这次不成功，那么一切都要重新开始，他们又得准备好几万的资金。
小胡和丈夫两人工作非常拼，好不容易才凑齐了房子的首付，之后还没有什么积蓄。这几万的支出对于他们这个家庭来说，是非常巨大的。
如果这次不成功，
小胡还不知道需要多久他们才能凑出第二次的试管费用。
要知道，试管婴儿的成功率并不是百分之百的。有些夫妇，花费了几十万，还没能如愿地拥有一个属于自己的孩子。
许多女性做试管的焦虑一方面是来源于求子多年不得的着急，另一方面则是来源于经济上面的巨大压力。
这份煎熬，只有经历过的人，才能懂得。
育儿寄语
试管的过程看似简单，却让人备受煎熬。不管怎样，我们还是要感谢试管技术，让许多绝望的家庭又重新看到了希望，让许多夫妇圆了自己的求子梦。
试管婴儿的父母也不必有心理负担，试管婴儿和普通婴儿一样健康、可爱。希望每个想当妈妈的女性都能如愿“好孕”，希望她们在当妈妈的路上，可以少一点艰辛。
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根据2018年数据统计发现，男孩的出生率明显要比女孩高的多，而且目前的男性人口要比女性人口多出将近3000万，这就造成了很多家有儿子的家庭都感到非常的有压力，甚至有些家庭自二胎政策开放以来，二胎任然还是个儿子，不但父母的压力大，还时常担心儿子以后找对象也困难。为什么现在男宝的出生率会这么高呢？其实主要还是离不开这三点原因。
1、 试管婴儿的普及
随着时代的发展变化，现在人们的观念也都变得开放，尤其是在生育这方面更注重优生优育的选择。试管婴儿的普及化，让更多家庭接受这一种生育方式，这对不孕不育的家庭来说更是一种幸福的选择。而试管婴儿不仅可以解决不孕不育的困扰，还可以自由的选择孩子性别，比如生男生女，或者是同卵双胞胎还是异卵双胞胎，都是可以通过试管婴儿实现的。所以有些更喜欢男孩的家庭，也会通过这个手段来选择孩子性别。
2、 生活方式的变化
我们现在的生活条件都好了，日常生活中我们也都更注重健康和养生，改掉了很多不良的生活习惯，良好的作息和健康的生活也会改变我们的身体健康状况，有些男性会在备孕阶段戒烟戒酒。
我们都知道孩子的性别是由染色体决定的，女性染色体是xx，男性染色体是xy，不抽烟的男性y染色体数量普遍会高一些，所以提供的y染色体数量也会多一些，所以生男孩的几率也会更大一些。一位科学家也做过相关的实验，实验发现吸烟的男性精子中y染色体数量明显要比不吸烟男性的y染色体数量少很多。
3、 二胎政策影响
有些比较喜欢男孩子的家庭总是想要一个男孩，尤其是二胎政策开放以后，家里第一胎是个女孩的，都会为了二胎生个男孩子努力，在2018新生儿数据统计中发现，45%的新生儿都是男孩子。有些第一胎是女孩的家庭，第二胎一般都会要男孩子，否则还会选择人流后再次备孕。这就是为什么男孩的出生率普遍要比女孩的出生率高了。
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