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作者：admin 日期：2023-03-29
5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
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“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
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因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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单身妈妈做试管生下混血宝宝的案例有比如叶海洋、H女生、天欣等等。但在我国做试管婴儿必需具备结婚证、准生证、夫妻双方不孕不育证明。而目前海外部分国家是允许单身人群做试管婴儿的，比如说俄罗斯、丹麦、美国等等，所以单生妈妈要生混血宝宝可以考虑海外买精子做试管婴儿。
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单身妈妈做试管生下混血宝宝的案例案例一叶海洋在她29的时候，她觉得自己很孤单，但是不想要婚姻的她却非常渴望有个孩子，有了想法于海洋立刻付诸于行动，她花了50万到国外买了有混血基因的精子，通过手术成功受孕。经过十月怀胎，最后叶海洋生下了一个非常可爱的、有五国混血的女儿，完成了有孩子的心愿。
案例二3年前一次偶然，H女士在网上看到可以去美国做试管婴儿，经过一段时间的了解，最后决定前往加州选择精子，做试管自己怀孕，2年前在洛杉矶生下混血儿儿子小Tomas，圆了父母的心愿。宝宝因出生在美国具有美国国籍，回国后也上了中国国籍，前不久带着儿子到美国休假顺便给宝宝换了一本中国旅行证。
案例三天欣纠结了五年要不要做试管婴儿生下孩子陪伴自己一生，最后在2017年到海外选精生子，选择了一名比较帅的男子的DEA，生下一名活泼可爱的女孩，现在陪伴着她的整个生活。
试管婴儿技术虽然能帮很多不孕夫妇圆生子梦，但是每个人身体情况各异，试管婴儿过程也相对复杂。
做试管婴儿之前要先进行详细的身体检查，女性要做AMH检查、激素六项和阴超，男性主要是检查精液。
一切检查过后，再进行取精、取卵、胚胎培养，胚胎培养到一定时期再进行胚胎移植，然后胚胎着床试管婴儿是概率事件，无法保证百分百的成功率，因此有些患者在第一次做试管时往往以失败告终，那么试管婴儿失败后多久才能做下次?
1、
试管婴儿根据具体情况安排下次周期
有冻胚：
试管婴儿周期中，一般都会使用促排卵药物促排多个卵子，一次性培养多个胚胎，因此很多患者在首次胚胎移植后依然会保存有冷冻的胚胎。对于有冻胚的患者来说，再次做试管婴儿就无需再促排、取卵等，如果患者的身体素质比较好，身体恢复比较快，在下个月经周期就能再次做试管了。无冻胚：
第一次试管婴儿失败，而且没有留下冷冻胚胎，这就需要患者再次促排、取卵、胚胎培养等重新做试管，这样的患者最好需要调养三个月甚至半年的时间，才能再次做试管。2、
试管婴儿失败的原因你是哪种？
子宫内膜有问题：
子宫内膜是胚胎着床、生长发育的场所，只有子宫内膜环境好，子宫内膜调理好之后在做试管，才能保障较高的试管成功率。另外子宫内膜薄，是不利于胚胎着床的，或是着床后不牢固。即使囊胚成功着床，也会因为无法得到充足的营养而出现流产的情况。胚胎的质量问题：
由于夫妻双方没有提供优质的卵子、精子，导致胚胎质量不过关，最后做试管失败。据了解，年龄增长，卵子和精子质量都会出现下降，而且年龄越大出现染色体变异的可能性越大，还有些长时间在有辐射的环境下工作也会导致染色体异常，无法提供优质精子、卵子。移植后注意事项：
胚胎移植后的护理工作很关键，影响到宝宝能否健康出生，而很多患者在胚胎移植后做了不该做的事导致胚胎无法着床或流产的情况，导致试管失败。胚胎移植后不能太劳累，不要吃太辛辣刺激的食物，要吃些容易消化、含纤维多、富含蛋白质的食物。试管婴儿失败后，患者需要先调理好身体，待身体情况好转准备再次移植。另外还要了解自己是什么原因造成的失败，下次做试管时要避免试管失败的因素，提高做试管的成功率。
就成功率来说，除了要调整自身身体情况之外，试管婴儿技术本身也决定着成功率的高低。
比如中国和泰国的试管婴儿技术相比，泰国试管婴儿技术起步早发展快，目前已经处于世界领先水平，国内很多家庭赴泰国试管求子。(深圳孕宝国际电话)(深圳孕宝国际怎么样地址吗优贝贝助孕医生地址)(深圳孕宝国际试管婴儿中心)(孕宝国际试管是骗子吗)(深圳孕宝国际官网网址)(孕宝试管国际医疗)(a孕宝国际)(孕宝国际试管服务中心)