广州寻找试管代怀,美国试管婴儿技术中的PGT是什么?_上海供卵试管医院有哪些

广州试管供卵流程 2024-06-11528 admin

对许多试管婴儿准父母来说,PGS/PGD想必并不陌生,但是PGT技术是一项比较新的技术,很多人对此还不是很了解。那么美国试管婴儿技术中的PGT是什么?

PGT是什么?

PGT出现是因为原来的PGS/PGD名称有一定的局限性,前者过于笼统,表达意义不准确;后者过于绝对,用于描述胚胎检测不合适。为了更好地适应国际交流和学术讨论,2017年,许多与辅助生殖相关的学术组织(美国生殖医学会(ASRM)、欧洲人类生殖和胚胎学会(ESHRE)发起了更名倡议,用新术语描述了第三代试管婴儿,那就是PreimplantationGeneticTesting,简称PGT。

PGT中的T代表检测,比D(诊断)或S(筛查)更加严谨准确。也就是说,PGT是PGS和PGD的总称,是第三代试管婴儿的新名称。但单纯使用T同样无法区分第三代试管婴儿的不同适应症。因此,PGT还细分为三个部分:PGT-A(非整倍体)、PGT-M(单基因疾病)和PGT-SR(结构变异),从而更准确地描述第三代试管婴儿的不同适应症。

PGT-A:植入前对胚胎染色体非整倍体进行遗传筛查。A是指aneuploidy(非整倍性)。

PGT-M:植入前基因诊断单基因病(胚胎是否携带可导致单基因病的突变基因)。M是指monogenicdisorders(单基因遗传病)。

PGT-SR:植入前基因诊断染色体结构异常。SR是指structuralrearrangement(结构重组)。

PGT和PGS/PGD的关系

PGS,PGD,PGT,三者只有一个字母的区别,它们所表达的意义也在字母上。

在PGS中,S代表screen(筛选),筛选23对染色体,检测是否有非整倍体,从而评价胚胎等级。、也就是说PGS只能筛选染色体,不能检查基因。也就是说,如果染色体没有问题,只有PGS才能携带致病基因。

PGD中的D代表diagnose(诊断),男女双方或任何一方都有染色体异常或单基因遗传病,可通过PGD进行基因诊断。也就表明只能找出是否携带致病基因,不能改变和修复,有一定的局限性,只能检查3、40种单基因遗传病。

因为PGT出现的时间较短,所以到目前为止大家还习惯于使用PGS/PGD进行沟通交流。事实上,即使在美国进行第三代试管的患者,PGD也做得不多,因为大多数做PGD的夫妻都有明确的遗传病和家族遗传史,没有相关遗传病的不需要做。

事实上,无论美国第三代试管婴儿技术是PGT还是PGS/PGD,都是为了帮助想要新生活的家庭实现梦想,避免遗传病,实现优生优育。

泰国三代试管婴儿PGT报告该怎么看?

第三代试管婴儿技术适合那些多次移植不着床、反复胎停流产和有家族遗传病史的夫妻。当胚胎发育到囊胚并且抽样送检之后,大概2-4周会拿到PGT(试管胚胎嵌入前遗传学无损检测技术)的检测结果。那么如何解读PGT结果,如何根据结果来判断胚胎是否可以移植呢?

胚胎的性染色体检查结果:在PGT结果参考一栏中,可以看到胚胎的性染色体结果,XY为男性,XX为女性。

1Euploid(整倍体)

正常的人类胚胎有46条完整的染色体,其中包括22对常染色体和一对性染色体。如果在胚胎中检测到每组常染色体及性染色体均有两条,则结果为整倍体。

移植建议:推荐移植。整倍体胚胎的一次移植成功率可以自原胚胎级别移植成功率的基础上增加10%,移植成功率一般在65%左右。

2Mosaic(嵌合体)

胚胎有两种以上的核型细胞组成,即胚胎中同时存在正常与不正常的细胞。在每个星号*后边标有该条染色体的嵌合率。

移植建议:可以尝试移植。但建议首先移植整倍体的胚胎,即染色体完全正常的胚胎。嵌合体胚胎移植成功率在10-30%。关于嵌合率,比例越低越好。

3Aneuploid(非整倍体)

非整倍体是不合格的胚胎。

L(loss):胚胎中某对染色体缺失一条。此类胚胎通常难以存活或携带染色体疾病。

G(gain):胚胎中某对染色体多了一条。此类胚胎通常难以存活或携带染色体疾病。

在检测过程中发现染色体中的一对或者几对出现缺失或者重复,即染色体数量存在异常,

胚胎通常难以存活或携带染色体疾病,比如:21号染色体三体为唐氏综合征、18号染色体三体为爱德华症等。

移植建议:不建议移植。胚胎存在染色体数量异常,即便移植也不会着床,或者着床之后发生问题。

4三倍体(Triploid)

胚胎中的每一对染色体均有三条。

移植建议:不建议移植,此类胚胎移植后通常难以存活。

染色体一部分缺失或重复(SegmentalDeletion/Duplication)

胚胎染色体部分片段丢失,或是部分片段增加了一份或几份。

移植建议:具体根据情况而定,携带此类缺陷的胚胎,有些可以存活,但多数具有先天性疾病。

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第三代试管婴儿PGT筛查有哪些优点和缺点?

很多试管姐妹们都听说过第三代试管婴儿,那么这项技术到底是什么?有哪些好处和坏处呢?

首先,所谓的第三代试管婴儿,其实就是指在第一代和二代试管的基础上,增加胚胎移植前遗传学检测(PGT),而这里面又细分为三个类型,PGT-A,PGT-M和PGT-SR。

PGT-A:>

PGT-A,就是胚胎植入前非整数倍体检测。像常见的21-三体综合征,也就是唐氏综合征,就是非整数倍体的典型代表。正常人有23对染色体,每一号的染色体都是成对的,而非整数倍体是缺一条,或者多一条,甚至多两条等等。

大多数的非整数倍体胚胎,都会以胎停流产而告终,少部分的会存活下来,但是产下的孩子都会存在严重的缺陷。而对胚胎做了PGT-A,就可以显著的降低这种风险。

而PGT-A主要针对反复性流产、年龄大于40岁的人群。

PGT-M:>

PGT-M,就是胚胎植入前单基因遗传病检测。比如像典型的地中海贫血、血友病、白化病等等。如果父母携带单基因遗传病基因,经过遗传科医生判断,后代存在遗传风险的,可以做PGT-M,避免致病基因的遗传。

PGT-SR:>

PGT-SR,就是胚胎植入前染色体机构变异遗传学检测。主要针对染色体结构异常,比如染色体平衡易位等。

一句话总结,其实PGT技术的目的,就是避免染色体异常导致的胎停流产,以及避免将异常的染色体或者基因遗传给下一代,从而给下一代造成严重伤害。>

看起来PGT对胚胎健康是非常有帮助的。那么PGT又有哪些缺点呢?

主要有几个方面:

第一、因为做PGT检测,首先需要养囊,而养囊的过程会导致胚胎的损耗,有些胚胎少的朋友,可能养囊后就一个胚胎都没有了,那就更不用说后面的步骤了。

第二、虽然目前PGT活检技术已经很成熟,但是它也是一种直接对胚胎进行的操作。对于胚胎来说,肯定是越少的干预是越好的。

第三、PGT存在一定的误差。有一些染色体问题是无法检测出来的。另外,有极少数的正常可移植的胚胎,会被PGT错误的筛除掉。

不过,总的来说,PGT对于实现优生优育还是有着非常重要的地位。


参考资料

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