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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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自从二胎政策开放之后，许许多多的家庭积极的为追 生二孩而做着准备，而辅助生殖技术特别是这其中的试管婴儿，成为了众多高龄夫妻追生二胎不孕不育夫妻生儿育女的重要选择。只是，大家毕竟对于试管婴儿技术了解甚少，人们对这项技术的了解还存在不少疑问或认识误区，下面我们对于试管婴儿常见问题进行详细解答，同时，告诉您怎样进行试管婴儿治疗最容易成功。

误解一：打促排卵针很痛，会把卵全部用完，更年期提早

这种误解出现的频率非常高，但可以认为是纯属多虑的！促排卵针使用的是细针进行的是皮下注射来给药，这种情况是不会太痛的，也不并容易带来过敏和出血。很多患者甚至都能够自己回家去注射，非常方便，而且也不会影响到正常的工作安排。

青春期的时候女性的卵巢当中，大约会有30万颗的卵子，在之后的30年到40年间大概会以每天约30颗的速度开始耗损和萎缩。对于不用药的情况而言，女性每个月的一批卵泡当中只会有一颗卵子有机会得有生长发育并被成功排卵，在这一批当中的其他卵子则会随之凋亡，而注射促排卵针的目的就是为了能使这部分原本会凋亡的那些卵子也有机会长大成熟，这属于“废物利用”的做法，并没有额外的耗损女性朋友卵子当中库存的以后的卵子，所以，也不会因此，而导致更年期提早。

　误解二：试管婴儿很麻烦，怀上后要特殊照顾

试管婴儿技术实际上是通过胚胎实验室和临床上的一些方法来实际的帮助女方实现怀孕的目的，不过，实际的 过程与正常怀孕相比的话的确增加了一些步骤，通过通过人工促排卵，取卵、胚胎移植等环节来完成，对于女方来说的确需要好好配合。想进行试管婴儿助孕治疗并不是马上就可以开始做，首要问题就是就诊应先明确不孕不育的具体原因，到底适合不适合进行试管婴儿治疗；如果可以进行试管婴儿治疗的话，让病人尽快做好准备，根据女方的月经周期的情况来进行治疗，整个疗程的确是需要一定的时间的大约一两个月左右，有些人可能会更长一些，不过试管婴儿这项技术并不需要住院。在囊胚植入完成之后，就能够很快的恢复正常的生活了。结束了黄体支持后的怀孕期间跟正常的怀孕其实是一样的。

　误解三、试管婴儿是医院“人工制造”，非夫妇双方的骨肉

这是一个最大的也最没有根据的误解，极少数不孕夫妇他们抵触试管婴儿，因为，他们有一个很大的心理障碍就是，他们错误的认为试管婴儿是医院用医学方法给他们“人工制造”出来的孩子，或者有些人以为试管婴儿就是医院用卵子库的卵子及精子库的精子人为制造出来的孩子，而不是他们自己的亲骨肉。这是一个很大的误解，事实上，绝大部分的试管婴儿宝宝都是以夫妇双方的卵子及精子精挑细选后，培养出来的，医院不可能有那么多富余的卵子及精子。另外，试管婴儿更不是医院用医学人工材料“人工制造”出来的。

　误解四：担心试管婴儿智力或者健康

这也是不孕夫妇宁抵触试管婴儿另一主要的原因，其实之前关于试管婴儿的智商(IQ)健康喝自然妊娠孩子并无区别的的文章很多，实际上也的确如此，试管婴儿技术经过这么多年的发展，试管婴儿技术，也历经了多年的发展，有报道早期的试管婴儿也顺利诞下了自己正常的健康的婴儿宝宝，更有一些较大的规模追综调查及研究也已经证实了试管婴儿出生的婴儿与自然受孕婴儿在出生地缺陷还有之后的身智发育方面并没有显著性的差异，不孕夫妇应该放心。

开始做试管婴儿治疗执勤前，女性应该日常生活护理方面多注意，做好方方面面的准备再开始治疗，这样更有保障。女性可以在月经干净后泡脚或适量进食阿胶等补血产品(遵医嘱)，每天适量喝一些豆浆或牛奶等，把身体调养到最适合受孕的健康状态；取卵和移植之后后也要注意合理安排饮食和作息，注意饮食不要大补，保持心情愉快，这样才能更好的让受精卵顺利地去着床发育。

手术前：

可以按照我们前面介绍的方法来调整身体，前面提到的泡脚，需要注意水位应该没过小腿，30分钟即可时间不用太长，可一直坚持到移植前一晚。记住孕前服用叶酸片，多吃富含叶酸成分的水果蔬菜。

　取卵后：

已经取完卵就应该注意要多休息了。有任何不适感都应该及时联系你的助阵医生，不要去提拿重物；不要喝含有酒精的饮料；不要使用止痛药物或者镇静之类的药物，总之要服用任何药物都应该经过医生的同意，按医嘱按时吃药，如果长期服用某种药也不要擅自中断，可询问医生是否可以中断。

移植后：

1、饮食：没有太严格的忌口可以想吃的喜欢吃的东西，特别是多吃新鲜的蔬菜和富含蛋白的食品。另外，建议每天吃适量的西柚;戒烟戒酒戒咖啡和茶不建议吃的东西包括：麻油、香蕉、木瓜、还有螃蟹、玉米、苡仁米，这些都是对胚胎不利的暂时先忌口一下。

2、休息：胚胎移植完成后的48小时左右，应该尽量多休息，卧床时尽量保持平躺。不要在床上大力的进行翻身或大力猛起床，起身的时候应该先侧身用手支撑起自己的身体再起来，48小时以后就能够斜靠在床上(角度一定要小于45度)，手机电视都少看。可以看一些书籍来打发时间，注意看书不要看那些容易引起情绪波的书。

二十年前，他们从河里找到被泡的发黑发胀完全看不出人形的儿子。那是夏天，孩子的皮肉都被河水泡坏了，他们一抱他，皮肉就跟着垮下去，儿子的惨状像刀一样凌迟着这对夫妻。

刚失去儿子那一阵，亲戚都来看他们，可后来他们就不敢来了，因为夫妻俩几乎是终日嚎哭，他们也承受不了那么凄厉的哭声。

那种日子捱了大半年，夫妻俩才终于恢复了点正常人的日子。他们决意再要一个，儿子过世两周年后，他们的女儿降生了，夫妻俩也终于活了过来。可没想到，二十年后，年近五旬的夫妻俩再度失独。

他们是在殡仪馆看见女儿的，女儿是当场就没了，连送到医院的机会都没有，他们的女儿很漂亮，也很爱美，可他们在殡仪馆看见女儿时，女儿的整个脑袋都被砸变形了

……

处理完女儿的后事后，两人都彻底虚脱了，他们都被送到了医院，几天几夜里，他们粒米未食。夫妻俩想到了一起去死，他们已经无力去面对这残酷的命运和无望的人生。

这一次，政府也出面，给了他们一些经济上的补偿，也安排机构给他们做心理疏导。

他们家有亲戚在做保险，经不住亲戚们

“多一份保险多一份保障”的说辞，又想到意外早夭的儿子，他们早前给女儿买过不少保险，潜意识里，他们也想着多一份保险就多换女儿一份平安。可现在他们知道了，买再多的保险也保不了女儿平安，只是换了很多的保险赔偿金。可孩子都没了，他们拿钱干什么。

出院后，两人结伴又去了女儿出事的地方。已经十天了，地上还放了很多新鲜的花束，都是热心的市民留下的，甚至还有专程从外地过来悼念女孩的热心人。

夫妻俩在家开了煤气，想结束这昏天暗地的巨大痛楚，可两人最后都没死成，他们被好心人救下来了。

老天既然不让他们死，那他们就还想活着，热热闹闹地活着，他们决定在五十岁的高龄，再要一个孩子。

夏花和杨淑敏互留了手机号，承诺什么时候有问题都可以来找她咨询，她还没有资格出门诊，到时候直接到住院部找她就行。

杨淑敏也告诉她，他们夫妻俩在中心医院附近租了房子，想等孩子安全出生之后再回县上，毕竟小地方的医疗条件远赶不上这里，她也知道自己是高龄孕妇，还有基础病，万一孕期有什么变化，怕小医院处理不了转院又来不及。

杨淑敏顺利在这里建了档，日后每次都会去找夏花做产检。期间夏花也委婉的建议她减胎，这样对大人和孩子都更为安全，可对方说自己不会考虑，她到了这个年级已经没多少卵子可用了，前后折腾了好几回才种上一个，结果都十个星期了却发现胎停了，这下好不容易种活了两个胚胎，她肯定是两个都要的。

产科有定期开展一些公益课，定期将这些有各类高危风险的孕妈妈聚集在一起，做一些围产期的保健教育，夏花作为主讲医生之一也有参与。每次开课时，杨淑敏总是坐第一排，尽管她的年龄足以做一些年轻孕妇的母亲了，可课间她也可以自如的和其他年轻孕妇交流经验，丝毫不觉自己有特殊之处。

她也是所有参会学员里最认真的，甚至会带笔记本，记录下自觉重要的部分。

所以这天晚上夏花值班时，一接到杨淑敏的电话便让她立马到科室来。

检查的情况让夏花也为之一惊：距离足月临产还有好几个月，可她的宫颈已经像失去弹力的束口袋，宫颈口大开着，羊膜囊已经从宫颈口膨到了产道里，那层薄膜被撑得透亮，胎儿的肢体都能清晰的看见。

夫妻俩也慌得不行，一个劲的问孩子怎么样，这样的情况夏花自然没法隐瞒，宫颈口已开，羊膜囊脱出，这在过去就叫难免流产。好在两个孩子胎心都还不错，也没有胎盘早剥的迹象。她急忙请示了谭一鸣，对方让她赶紧把感染相关检查都做了，没有明确的宫缩和临床感染，就连夜给杨淑芬做紧急宫颈环扎术。

她将杨淑芬的床尾调高，重心下移，尽可能减少羊膜囊的进一步膨出，在联系好手术室后做了术前谈话。

她告诉这对夫妻，正常分娩是孩子足月成熟后，宫颈口自然扩张，小孩从这道门娩出，正所谓瓜熟蒂落。但眼下这道门提前开了，孩子才

23周，虽然目前早产儿救治水平已经明显提高，但23周的胎儿，还是双胎，存活的几率非常渺茫，这在过去只能被称作流产儿。现在门提前打开了，要补救就只能把门关上再上把锁。

听到还有补救方法，夫妻俩总算是稍微松了口气，但夏花还是要把可能存在的并发症告诉他们。

宫颈口除了有约束妊娠内容物膨出的功能外，还因为宫颈粘液栓的存在起到了屏障功能，本身阴

道里是有很多细菌种植的，宫颈口开放后，羊膜囊已经掉到一个污染的环境里，再还纳回宫腔内很容易使宫腔内发生感染，造成绒毛膜羊膜炎

。这种疾病可以导致胎儿神经系统发育异常甚至死亡，也可能导致母体感染，甚至引起败血症，感染控制不住，严重时也可能威胁母亲生命。而且本身有糖尿病基础也容易要感染不易控制。

眼下羊膜囊已经暴露，存在很大感染风险，但目前查血情况来看，感染指标不高，可以急诊手术，但刚才检查发现羊膜囊膨出的体积不小，目测宫颈口至少扩张了5cm左右，这样的情况手术难度很大，羊膜囊不易还纳，还可能在手术中造成医源性的胎膜早破，加重感染，也有可能造成膀胱损伤，甚至子宫破裂……

杨淑敏此次住院前，夏花和这对夫妻俩已经有了不少接触，她也知道这对夫妻俩非常信任自己，可眼下她还是要把这些风险和并发症如实告知。

面对着这个年轻的大夫，这对两度失独的夫妻没有质疑，只选择全权信任。

各项术前准备已完毕，杨淑敏被推进了手术室。她子宫内的羊水太多，谭一鸣决定先抽出一部分羊水减少羊膜囊的膨出，并同步做羊水的培养再度去验证是否已经合并感染。夏花做一助，帮他冲分暴露视野，这个手术难做的原因就是因为视野局限，操作空间太小。

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在采集好阴

道和宫颈口的分泌物的标本后，谭一鸣让

夏花反复消毒，这些地方本来就有很多细菌定值，势必要反复消毒创造无菌条件，尽可能减少医源性感染。

在抽了一部分羊水后，膨在宫颈口外的羊膜囊的体积有所缩小，巡回护士再度调整床尾，使重心下移，羊膜腔内的液体进一步

“回流”后，膨出物的体积继续缩小，谭一鸣接过护士递来的湿润的纱布块，无比轻柔地贴在羊膜囊上，这一步无比关键，稍有不慎就可能弄破这薄如蝉翼的胎膜。他无比小心地将其还纳回子宫。

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胎龄还小，又是双胎，羊水也

多，这一次的环扎并不能保障就把口袋扎牢直至足月分娩，如果缝扎的位置偏低，后期胎儿长大，宫内压力升高很容易导致宫颈口再度扩张。谭一鸣便选用了操作难度更大的

Shirodkar术式，切开宫颈阴 道前后壁，依次打开膀胱腹膜反折以及后穹隆，用穆斯林环扎带在高位环扎宫颈，在收紧了肇事“漏口”后，最后缝合好打开的膀胱腹膜反折。

整个手术虽然也造成了一些创伤，但他全程掌控得非常好，出血量极少。

他早就在夏花

那里听说了杨淑芬的事情，他迫切的想为这对失独又失独的夫妻做点什么，这才

23周就出现了难免流产，他一听说便赶紧回到科室，好在局面还有挽回的余地。

他嘱咐夏花给术后的杨淑芬用几天广谱的抗生素预防感染，眼下虽然没有明显的病理性宫缩，也可以用点抑制宫缩的药物减少生理性宫缩，条件允许的话就用阿托西班。

阿托西班价格昂贵，之前一直没进医保，近些年来各地医保政策开始有所松动，阿托西班也被纳入生育保险，但限制很多，天城市彼时还未将其纳入医保。这意味着，杨淑敏需要自费去门诊开药。

她爱人一听说有种好药，忙不迭地冲到夜间药房，不管多贵，只要能用在老婆孩子身上，怎么样都值了。

术后的杨淑敏需要绝对卧床，她的丈夫几乎是寸步不离，夏花给他说了高龄孕妇且长期卧床很容易出现深静脉血栓，他每天除了照顾妻子吃饭如厕外，几乎所有的时间都拿来帮妻子按摩肢体。

术后这一周多的时间，杨淑敏的体温都是正常的，术前和术后的炎性指标都没有升高，羊水和分泌物的培养也没有发现致病菌。手术前夏花告诉她的那些可能存在的风险和并发症都没有出现，这一次的警报暂时解除了。

杨淑敏虽然五十多了，但心肺功能都很不错，在她合理的饮食搭配和胰岛素的调控下，她的血糖也控制的不错。术后第十天她便可以出院了，夫妻俩还是租住在医院附近，夏花向先前承诺的这样，他们后续的检查都可以来找她。

杨淑敏后续的随访情况都还不错，孕周每增大一点，这对夫妻脸上的笑容也就更多了一些。其实夏花的心又何尝不是悬着的呢，她也不敢想象，如果这对来之不易的双胞胎再出现一点差池，这对历经苦难的夫妻该怎么去捱。

她的两个孩子发育得都很好，羊水还是有些偏多，如果谭主任当时选择了另外一种操作更为简单、创伤更低的宫颈低位环扎，这个被撑得更松更大的口袋会不会再度撑开呢。想到这里，夏花感慨老谭果然是艺高人胆大，那天手术时，宫颈口实测开了6cm，这样大的开口他居然能缝扎得如此完美。

杨淑敏再一次出现在医院里时，孩子已经近足月了。不愧是谭一鸣亲自上阵，将杨淑敏提前从宫腔里膨出的羊膜囊又还纳了回去，还把她已经开了很大的宫颈口缝扎好，让这个松了口的袋子继续装纳着两个来之不易的胎儿，让这两孩子平安待到了近足月。眼下，夏花需要告诉她分娩方式的选择。

虽然二十多年前她曾生过两次孩子，但她已经上了年纪，腹壁更为松弛，两个胎儿也都有些胎位不正，她本人亦有糖尿病，出于各方面的安全考虑，夏花还是建议她最好做剖腹产。

虽然前两次都是顺产的，可这次她听夏花这么一说，夫妻俩没有任何犹豫便选择了剖腹产。

主刀的还是谭一鸣，他做了将近三十年这样的手术，自然早就到了至臻化境的地步，杨淑敏既往有没有任何腹部手术史，不存在腹腔粘连的情况，只几分钟便已打开了。

第一个羊膜囊被刺破后，夏花立即用吸引器吸净羊水，顺利把第一个孩子抱了出来，是个男婴。取第二个孩子仍然顺利，两分钟后，第二个孩子也顺利取出，还没断脐带就发出嘹亮的哭声，这次是个女孩。

两个孩子的阿氏评分都是满分，早已到手术室候着的新生儿科的大夫看着这两个鲜活的小生命也笑了，说这次自己是无用武之地了。负责巡回的护士给两个孩子印上小脚印，和麻醉师一人抱着一孩子，在杨淑敏的两边脸上各贴了贴，听到孩子啼哭的时候，杨淑敏就早已泪流满面，当知道是一儿一女，这两个孩子柔嫩的小脸在她脸上挨过时，她有些诚惶诚恐的在这两个孩子脸上各亲了一口，她认定了这就是她的那两个孩子啊，他们又回来了。

麻醉和巡回都是年轻姑娘，在这之前她们便已经知道了杨淑敏的事情，看到泣不成声的杨淑敏，她俩也红了眼眶。一想到她还被固定在手术床上，麻醉师立刻找了块干净的敷料帮她擦眼泪和鼻涕。

杨淑敏是高龄产妇，是剖腹产，又有糖尿病，出院自然没这么快。每次去查房时，看到她丈夫娴熟的哄娃换尿布，虽然略显疲累，可夫妻俩那种满溢而出的幸福和满足，也让医务人员着实欣慰。

是的，他们又回来了。

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