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2023-03-31 18:21

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

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钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

深圳孕宝国际有限公司

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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在山东大学齐鲁医院做试管婴儿可以养囊,但不是必须养囊。每位患者的身体状况不同,所实行的试管方案是有差异的,目前该院的试管移植方式有鲜胚移植、冻胚移植和囊胚移植等方式,医生会根据患者的具体情况制定合适的方案,虽然养囊后进行囊胚移植的成功率要高一些,但不是所有的患者都适合样养囊,也不是所有患者都需要养囊。

山东大学齐鲁医院在1999年成立生殖医学中心,发展到现在已经帮助广大不孕不育患者实现了生孩子的愿望。目前齐鲁医院试管婴儿成功率在50%左右,其中囊胚移植的成功率也可以达到50%左右。因此山东大学齐鲁医院有很大一部分的患者都会选择养囊。不过移植成功率高不代表所有的患都需要养囊,下面是需要养囊的患者情况分析:

1.35岁以下的年轻女性,卵巢储备良好,有超过5个优质胚胎,可以选择养囊;

2.多次胚胎移植失败的患者,可以通过养囊筛选胚胎,提高囊胚移植的机会;

3.需要做胚胎植入前,胚胎遗传学诊断的患者;

4.宫腔或是身体需要调理的,暂时不能移植却又想进行新鲜胚胎移植的患者,可以考虑养囊。

目前,试管婴儿技术被越来越多的不育不孕患者所了解,但是,对于试管婴儿,你真的了解吗?试管婴儿的”八大”误区,你又了解几个呢?

误区一:希望事业再上一个台阶,或把身体调理好之后再做试管婴儿。

女性的卵巢功能在35岁之后开始衰退,如果为了事业错过受孕的黄金年龄,等到卵巢功能明显下降,再接受任何任何药物调理或者所谓的”卵巢保养”都已回乏术。

所以,尽早到正规医院接受治疗十分必要!晚婚或者超过30岁未生育的女性可以到生殖科做生育力评估。

误区二:怀不上孩子就必须试管婴儿?

首先,怀不上孩子我们要明确原因,找到原因才能有的放矢。部分不孕患者通过门诊促排卵、人工受精等就可以怀孕。试管婴儿主要针对:输卵管阻塞、子宫内膜异位症(俗称巧克力囊肿)、不排卵、子宫畸形、男方少精子症等。

误区三:促排卵促得越多越好?

每个人的卵巢储备功能不同,比较理想的状况是单次促排卵取得8-10个成熟卵子,培养到6-8个优质胚胎,一般单词促排卵就可以获得2-3次移植机会。也就是说,大部分人通过一次排卵就可以升级做准妈妈啦!

误区四:促排卵把卵全用完了,以后会不会没有卵、更年期提早?

这种误解非常常见,但纯属多虑!

虽然正常情况下,女性每个月只排一个卵,也就是我们俗称的优势卵泡,但其余得小卵泡会由于优势卵泡的发育而凋亡,而打促进排卵针能使这部分原本会凋亡的卵子也长大成熟,这就好比加98号汽油可以比柴油跑的公里数更多,但油箱的满油量相同得。因此促排卵不会额外消耗卵子的库存量,更不会使更年期提早。

误区五:打促排卵针会使人变胖?

促排卵过程中,雌激素水平上升,使水分代留在体内(暂时性)导致体重上升或水肿。但一段时间后,尤其是促排周期后的月经来潮后,雌激素水平归于正常,

但需要注意的是,促排卵过程中由于雌激素水平上升,胃口会变大,如果是因为吃多了,那么肉肉不会很快小下去哦。

误区六:做试管会增加乳腺癌风险?

乳腺癌主要发生在自身带有乳腺癌基因得妇女,另外,不良生活习惯也会增加患病风险。同正常人群一样,做试管的患者中也会有人患乳腺癌,瑞典科学家大样本的研究结果表明,做试管的女性患宫乳腺癌的风险颈原位癌和乳腺癌的风险较低于正常人群,因此做试管本身并不会增加患乳腺癌风险。

误区七:取卵手术和移植手术会不会很痛很伤身?

取卵的过程对于很多人来说还是有不适的,但对于大部分人还是在可以承受得范围内,疼痛的感觉类似于轻中度的痛经。

移植手术过程像白带检查一样,完全不会疼痛,也不必麻醉。手术后只需要平躺10分钟左右,不需要住院,无需完全卧床。

误区八:移植胚胎放的越多越好?

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国家是强制进行三胎减胎的,而减胎手术有流产的风险。对于试管婴儿,医生和患者的最佳目标是单胎活产,这一目标已经为越来越多的国家和学会制定为技术标准。

试管小贴士

除了卵子,男方的精子质量对试管婴儿成功与是起着非同小可的作用。戒酒、戒烟、保持良好的生活方式对于高精子的质量有显著的好处,同样试管婴儿成功率也会提高。

(本文来自:百度宝宝知道 baby考拉)

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