贵州借卵代生_基因筛查-美国第三代试管婴儿囊胚通过基因筛查后的着床率有多
作者：admin 日期：2022-05-22
美国第三代试管婴儿作为辅助生殖行业标杆一直以高成功率著称，深得广大不孕不育家庭青睐，与此同时，试管专家经过多年探索与研究，又有高端实验室设备做保障，在确保母体安全健康的基础上助力好孕优生。
对于一对患有单基因遗传病的夫妻来说，却也成为了一件非常困扰的事情，他们所考虑的往往比一般人多的多，宝宝是否会出现缺陷?是不是会像父母一样携带遗传病基因?成为了他们所最担心的事情。
全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生，平均每5～6分钟就有一个，85%以上发生在发展中国家。我国每年先天残疾儿童总数高达80～120万，占我国出生人口总数的4%～6%。。生育一个宝宝本是一个家庭最幸福的事情，遗传病的高病发率令很多家庭陷入无尽的痛苦中。那怎样才能预防出生缺陷的发生，避免这种现象的出现呢?
1989年HandysideAH教授首先将PGD基因筛查成功应用于临床,由此，第三代试管婴儿正式启用，这对很多家庭来说**是雪中送炭。
案例一：张先生和王女士于2010年结婚，两年后自然受孕，育有一女儿，因张先生为地中海贫血症，女儿刚出生就被诊断为重型地中海贫血症患者。 2015年，女儿3岁，夫妻俩打算再生一胎，但又怕孩子再次出现地中海贫血症，故决定做第三代试管婴儿，对胚胎进行植入前遗传学诊断，医生针对病变基因点进行技术诊断，最终挑选出一枚正常胚胎植入王女士子宫内，2016年3月，俩人儿子出生，为健康宝宝。
下面来具体介绍下PGD:
胚胎植入前遗传学诊断就是我们俗称的第三代试管婴儿技术中的一种，简称PGD。PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在第二代试管婴儿技术(ICSI)基础上出现的，将精子卵子从人体内取出，并使其在体外结合形成受精卵，发育成胚胎后，再将其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说血友病、地中海贫血症等疾病，都可可以在胚胎植入前进行诊断，和以往胎儿在母体发育一段时间后的B超观测不同，PGD可在植入母体前就对胚胎进行诊断，可避免不必要的引产，节省备孕时间。PGD针对的人群目标明确，主要适用于携带遗传基因疾病的夫妇。
通过PGD进行单基因筛查，选出正常胚胎移植，让不孕患者实现拥有宝宝的心愿。对于不孕不育人群，能够生育很重要，生一个健康宝宝才是所有人的最终心愿。
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——引言
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我们不了解先天患有遗传病的孩子会不会恨父母，但是这个孩子的一生，饱受病痛折磨是肯定的。为此，患有遗传病的夫妻一般不敢轻易自然受孕，那是不是意味着他们此生与自己的宝宝无缘了呢?其实还有一个两全其美的助孕途径，既能实现他们的生育梦，也能保障下一代健康，就是美国试管婴儿。下面，美国专家从优生的角度谈谈美国试管婴儿基因检测如何规避遗传病下行?
什么是遗传病?有什么危害?
遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，具有先天性、终生性、家族性以及发病率高等特点。通常会出现两种情况，一是父母患有某种疾病遗传给孩子，另一种是父母携带同种致病基因，生育时极易将相同致病基因传给孩子，导致孩子具有成对隐性致病基因而发病。下面，我们来看看遗传病对孕育下一代的伤害。
以《时生》小说中主人公的遗传病为例，该遗传病是作者根据卢伽雷氏病为原型写的，这种病我们也称为“渐冻症”，在中国有超过20万的“渐冻人”，英国伟大的物理学家霍金先生生前也患有此病。
“渐冻症”学名为肌萎缩侧索硬化，它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部(所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。遗传方式是常染色体显性或隐性遗传，生育下一代有25%的概率患病，50%为携带者，健康的几率只有1/4。该病临床表现为：全身肌肉渐渐萎缩，吞咽和呼吸困难，逐渐丧失生活自理能力，一般在几年内因呼吸衰竭而死，目前尚无根治方法。
所以，有渐冻症等遗传病的夫妻不要盲目自然孕育，尤其明知道会将这种疾病遗传给下一代的情况下，不要抱有侥幸的心理去博孩子小概率的健康。赌错了，遗传疾病会伴随孩子悲痛甚至短暂的一生，这对于家庭和孩子来说都是巨大的伤害。那通过美国试管婴儿能否保证下一代的健康呢?我们一起往下了解。
PGS/PGD基因检测技术的意义
美国第三代试管婴儿技术分别包括：PGS技术和PGD技术。PGS技术，是指胚胎植入前遗传学筛查，通过对囊胚23对染色体的数目和结构进行筛查，分析染色体是否有遗传物质异常的一种筛查方法。PGD技术，是指胚胎移植前基因诊断，是针对基因突变点进行诊断，阻隔遗传性疾病下行。
美国专家表示，PGS/PGD技术突破了一、二代试管婴儿只能通过形态学评估胚胎健康的局限，从生物遗传学的角度，通过对移植前胚胎染色体进行筛查诊断，运用科学的技术挑选健康胚胎移植，从根源上保障胎儿健康，实现健康优生。
注：PGS技术已经过三代技术更迭：FISH→ACGH→NGS。而美国第三代试管婴儿技术已发展到全新的NGS基因测序技术，具有通量大、准确度高、信息量丰富等优点，能在筛查全部染色体的基础上准确到细小微缺失,使专家能够在短时间内对基因进行准确判断，使之更安全延续健康下一代。
详解美国第三代试管婴儿如何保障下一代健康
美国第三代试管婴儿的核心是PGS/PGD基因检测技术，该技术能完美规避患有遗传病的夫妻将疾病传给下一代，有效将试管婴儿成功率提高的同时，保障了下一代的健康。具体操作如下：
1、囊胚培育
将精卵取出体外，专家会运用ICSI技术将单一精子注入卵子内完成受精，之后在高端的胚胎实验室内,借助囊胚培育保温箱营造与母体子宫趋于一致的培育环境，确保受精卵在里面顺利发育至第五天形成由100多个细胞组成的囊胚。此时的囊胚生命力旺盛、活性佳，且细胞分化明显，是进行基因检测的理想阶段。
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2、基因检测
养囊成功后，专家对囊胚外围细胞进行提取(将来发育成胎盘)，接着运用PGS/PGD技术对囊胚23对染色体进行筛查，判定染色体是否存在易位、缺失、重复、倒位的异常现象，从而剔除染色体异常的囊胚，并针对基因突变点，检测单条染色体上的DNA片段，诊断囊胚是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定疾病的基因突变，如血友病、地中海贫血、脊髓性肌萎缩等在内的274种遗传疾病，进而挑选真正健康的囊胚以供移植，既能有效提高试管婴儿成功率，也能避免父母将致病基因遗传给下一代。
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