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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

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重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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肾病患者对糖皮质激素再熟悉不过了，我们离不开它心里又抗拒它，从开始服药起就伴随着各种纠结。我们常见的糖皮质激素类药物有泼尼松、甲泼尼龙、倍他米松、丙酸倍氯米松、得宝松、泼尼松龙、氢化可的松、地塞米松等。它们对我们的病情起着积极作用，值得我们肯定、感恩。比如原发性肾小球肾炎中的很多病理、肾小管-间质疾病、肾移植排异反应的防治等，发挥着不可磨灭的作用，让不少患者的病情快速缓解。但是，它的副作用让很多患者退避三舍，这不，这位红斑狼疮患者因为长期使用激素，查出股骨头坏死。近年来类似病例发生率逐渐攀升。临床表现是髋关节疼痛、功能障碍、跛行、腿肌肉萎缩脚腿明显细、短。股骨头坏死只是激素导致的众多副作用之一。

看篇报道说：“像肾病、红斑狼疮等需要长期使用激素的患者，容易导致股骨头坏死。一般在大剂量使用3个月后，股骨头开始出现问题；1-3年后，会出现大腿根部疼痛的症状。”一般股骨头坏死的发生与摄入激素的途径和剂量有关，总剂量过大，或短期过大剂量使用糖皮质激素，都能引起股骨头坏死；通过关节腔注射，影响最大，其次静注，口服最轻。

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有患者问了，长期使用激素怎么会导致股骨头坏死呢？激素会导致人体内的脂肪细胞代谢紊乱，引起高脂血症，脂肪多了会占据骨髓腔，挤压造血细胞，使得造血细胞大量死亡，长期以往会引起股骨头部位的缺血性坏死;当血液的粘稠度过高很容易引起血管炎，在这种情况下，血管一旦受到损伤很容易发生破损，出血，直至导致缺血性坏死。另外，长期使用激素会有碍于人体对钙的吸收，容易引起骨质疏松，进一步发展就会导致股骨头断裂、塌陷。

大家都知道，股骨头坏死了，就会终身残疾，无法正常生活工作，害人不浅。我们怎么破？医生教你几个办法：

一、激素使用上，坚持一个原则，非用激素不可，可以使用激素；可用可不用，坚决不用；

二、不要相信街头巷尾所谓的“秘方”或者“偏方”，有可能症状很快缓解，但是这些药物中有可能含有激素，一定要在正规医院医生指导下用药；

三、不得不长期使用激素的患者，最好加入免疫抑制剂，尽量减少激素用量；

四、补钙和维生素，防治骨质疏松；

五、利用一些物理手段仪器作用于骨细胞和骨组织之间，疏通股骨头坏死的血运，促进骨细胞的生长，从而达到治愈目的。

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六、以上方法都没效果，也可以使用人工髋关节置换术，这种手术成功率很高，并且效果很好，安全性也是非常不错的。

不少患者求救，患了肾病又得股骨头坏死，非常痛苦，严重影响生活质量。于是，诞生了这篇文章，希望大家看完此文，提高警惕，及早预防，减少各种并发症发生。

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