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作者:admin 日期:2023-01-19

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

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姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

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据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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32岁却不懂保胎,屡次试管均流产告终。

好不容易通过试管怀上了,可是反复胎停而流产。一堆的孕前病例、B超单、化验单.....记录了唐女士5年的保胎辛酸史。

32岁的她,从2014年开始备孕“二孩”,夫妻努力了一年多都没用,生殖系统出了问题:

她的输卵管左侧伞端积水,右侧通而不畅;先生的情况也堪忧,左索静脉曲张,精子活力欠佳。

药物治疗无效,唯有尝试做试管移植。起初一切都很顺利,移植2个鲜胚后第14天迎来好消息,终于怀上了。可上天跟她开了个大玩笑,

第75天B超检查异常,没有胎心,被迫做了清宫手术。

休息调养了几个月后,她投入到第二次试管移植。“不懂什么是保胎,更不懂免疫,再次失败告终。”承受着巨大心理压力,唐女士心死如灰,不敢回家面对先生和双亲,想要一死了之。

直至遇见了广东药科大学附属第三医院妇产科主任郭仲杰,唐女士重新燃起希望,“一检查完就等着郭医生给方案去试管,一验孕就来这里保胎。“

原来唐女士反复流产是因为免疫、凝血都有问题,且盆腔、子宫内均有粘连。为了解决这些麻烦,她先是接受了腹腔镜下盆腔粘连松解术+宫腔镜检查术+子宫内粘连手术+双侧输卵管插通液术+宫内节育器放置术。

术后一个月取出节育器,原本打算春节后再次做试管移植,医院还剩最后一个胚胎。

但没想到却“意外”自然怀孕了,并且大量出血,

郭仲杰让她马上来广州住院保胎。

在密切监测下,唐女士的HCG上升到3000的时候,出现了异常,通过使用蛋白、修美乐、美卓乐、芬乐、他克莫司等药,HCG翻到81000达到了合格线,度过了8-10周最危险的时刻。

接着闯过NT关,结束了在医院将近两个月如履薄冰的日子。

在共同努力下,成功保住胎儿,唐女士顺利生下了一个健康的猪宝宝

医学指导:广东药科大学附属第三医院妇科副主任医师郭仲杰

三个重要原因,导致复发性流产越来越多

同一个性伴侣,自然流产两次或以上,称之为复发性流产,而流产三次或以上则称之为习惯性流产。

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郭仲杰医生介绍,近五年来,我国复发性流产的患者越来越常见,在广药附三院妇产科的90张床位住的大部分是多次流产的患者。

流产次数多,刮宫次数多,会导致子宫内膜基底层变薄、甚至整层缺失,影响受孕,也影响胚胎在里面生长

该医院的数据显示,2016年妇产科全年新增复发性流产800多例,2017年新增1600多例,2018年新增3000多例,2019年仅上半年已超2900例。

不断攀升的复发性流产,也让妇产科医生感到惊讶,通过研究分析,认为主要与以下三个原因密切相关:

主要原因1、过度晚婚晚育,生育年龄大。

目前我国初婚女性的平均生育年龄为28-29岁生育,比过去整整推迟了五六年。年龄越大,遇到的生育阻碍就会越多。

主要原因2、性观念的改变,早早开启性生活。

“人流患者、宫外孕患者呈现低龄化,到医院做人流的15-16岁的女孩子很常见,宫外孕最小的才14岁。”郭仲杰医生指出,这么早就有性生活,女性的生殖系统自我保护屏障薄弱,加之没有戴安全套等自我保护措施,细菌病毒很容易上行感染到子宫,导致结果子宫生殖系统受损。

主要原因3、现在交通便利、信息畅通,经济水平提高,以前看不起病、不知去哪看病的患者都能找到医生求治。

在5G网络技术的助力下,基层患者在网路上就可以与全国各地的专家面对面咨询。

反复流产,大部分可以找到病因

“在人们固有的观念中,孕妇有了流产迹象,腹中胎儿保不住了才需要保胎治疗,这是很大的误解。”

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郭仲杰医生解释说,有反复流产史的女性,一旦怀孕就应该密切监测,最重要的是找到流产的病因,对症治疗,从源头上提高妊娠的活产率。

据介绍,在广药附三院妇产科收治的流产患者中,排列前四位的流产病因分别是,凝血功能异常、免疫学的异常(比如抗心凝脂综合征)、子宫解剖结构(中隔子宫、双子宫)、染色体异常。

“流产的病因尽管复杂,但按照现有的筛查手段,只有不到2%的患者找不到原因。”他说,通过详细问诊,回顾病史+个人实际情况,可以分析得出部分病因:40岁以上,生过孩子,也做过节育,现在出现习惯性流产,多半是

卵巢功能不好,生殖环境受损

;而20多岁的年轻姑娘,人流次数多,很可能是

生殖系统炎症、宫腔粘连

所致;还有三十来岁的高知白领,没有不良嗜好,流产次数很多,多半是

免疫问题

有了这些方向性的指导,就可以做针对性的全面检查。他特别提到免疫学检查,目前国内具有生殖免疫学检查资质的医疗机构并不多,即使有开展,因检测成本太高而缺乏积极性,这也使得部分免疫性流产的患者漏诊。

八成保胎无需住院,每周看门诊即可

找到了流产原因,就能大概找到治疗方向。郭仲杰主任表示,大部分复发性流产的患者都是可以自然怀孕,通过吃药打针进行治疗。

但也有一些流产的病因通过吃药打针是解决不了的,大概有30%的患者需要做人类辅助生殖技术(比如试管婴儿),卵巢功能衰竭的唯有捐卵受孕。

郭仲杰医生提醒反复性流产的患者,如果准备怀孕,最好提前三个月来就诊,“

从查找病因,到制定检查方案,从检查到结果出来,从初定治疗方案到调整用药、监测排卵,中间都需要时间,这样才能在受孕前,做好充分的准备。

一验到怀孕,应该马上到医院做严密的监测,并在过程中慢慢调整药物,一直监测到围产期28周,胎儿基本稳定。

“不是保不住了才要保胎,”对于精准保胎,郭仲杰医生认为,从怀孕前找出病因,孕期全程监测,现在有分子医学手段、高分辨彩超可以帮助监护胎盘、胎儿的状态,给予保胎指导。

一提及保胎,很多人误以为需要长期卧床住院的。

其实不是,他澄清说,“80%的患者在在治疗过程中,不需要住院。只需要一周看一次门诊即可,医生会根据情况调整药物。也不是每次就诊,孕妇都要做检查。”

而对于减少复发性流产,最重要的一点是,女性朋友要懂得关爱自己,任何年龄都不可以有无保护的性生活。其次早点生育,女人的卵巢等不起,24-28岁生育是比较适合的。

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不管是广州还是国内任何一个城市的正规医院做三代试管都是不会提供包生男孩的服务,因为国家对于做三代试管生男孩是有严格的医学指征要求,即患有严重的性别遗传疾病(且只能是传女不传男),才可以通过三代试管技术筛选出男性健康的胚胎。

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参考资料

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