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5月8日为“世界地贫日”。

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很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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B超判断是不是幼稚子宫，主要通过测量子宫的长宽厚来判定。当长宽厚分别低于5cm、4cm、2cm才能诊断子宫发育不良为幼稚子宫。除此之外还需要通过其他方面综合考虑，如明确性激素测定，妇科检查病史等，不能仅凭b超简单测量而轻率地诊断。因为采用不同的检查方式幼稚子宫判断标准存在一定的差异，综合多方面判定可以避免出现误诊。

幼稚子宫又被称子宫发育不良，医学上指的是子宫的结构、形态都正常，但是其体积比较小，子宫颈相对来说较长。以下是检查幼稚子宫的方法：

1.采用B超测量子宫体，幼稚子宫的判断标准是子宫体的长、宽、厚分别低于5厘米、4厘米、2厘米的，但是通常情况下，阴道超声会比普通的腹部超声更加准确；

2.采用测量子宫容量，即是在宫腔内注入液体来测量，幼稚子宫的判断标准是子宫的容量小于5毫升；

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3.临床上还会采用电化学发光激素六基项、垂体兴奋试验、阴道四维彩超，动态数字化子宫输卵管碘油造影等检查手段，必要时行电子宫腹腔镜联合探查，从而来确诊病情的。

在试管婴儿的过程中，胚胎移植是其中一个很重要的环节，胚胎经过移植，如果能成功着床，就代表着成功受孕了。移植的胚胎分为鲜胚和冻胚两种，使用鲜胚和冻胚进行各有各自的优点。

那么，到底做试管婴儿移植鲜胚的成功率怎么样？只移植一个鲜胚成功率高吗？

其实现在做试管婴儿在胚胎移植的环节，无论是用鲜胚移植还是冻胚移植，最终的成功率都是比较高的。

移植鲜胚和冻胚哪个成功率高？

不过移植胚胎如果只移植一个，成功率还是有点低，可以考虑移植两个鲜胚，万一有一个胚胎没成功着床，也还有另外一个。但这也要看个人的身体情况，并不是移植的越多成功率就越高，也有不少人是只移植一个胚胎就成功好孕的，医生一般都会根据患者的情况给出建议。健康小贴士，在试管移植后的48小时内大家一定要注意以下几点：一、好好休息，多卧床休息在试管移植后的48小时内，这一段时间是胚胎移植的关键时间，大幅度的运动会增加胚胎着床失败的几率，因此女性朋友一定要保证好充足的休息时间。二、不要洗澡为了避免在胚胎移植的48小时内宫腔过于扩张，在这段时间千万不要洗澡，洗澡会产生大幅度的血液循环，对宫腔的影响也是比较大的，如果必须要清洗可以用毛巾擦拭。三、保持平和的心态保持良好的心态，心态很重要，要乐观的面对手术的成功与失败，这样往往对试管成功起到关键的作用。多补充营养的食物，尤其是蛋白质累，对胚胎的发育很重要，良好的营养可以促进胚胎的受孕成功。对于鲜胚移植和冻胚移植来说，患者不论选取哪种移植方式，都要根据自身的身体状况来决定，成功率并不能直接决定患者试管婴儿的成功与否，选择合适自己的试管婴儿方案才是最佳选择。

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