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作者:admin 日期:2023-01-30

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

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像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

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尽快疏解:

在试管这件事上,我们应该学着让自己变得“笨”麻木一些,不要总是让神经过于机敏,尽量想得少一些,把更多的心思放在其他让自己能够轻松的方面,比如你可以听听歌、看看小说、或者趁天气好的时候,出去走走,尝试着让自己心能够静下来,让步调能舒缓下来变慢一些,但却能走得更稳健多好。

2、偏听偏信的心理

这也是进行试管婴儿治疗的姐们容易出现的一个问题,特别容易“偏听偏信”。比如,有时间就会去了解一下别人的促排方案、药物用量如何,再跟自己比较比较。又或者听信谣传:胚胎移植后要躺上十几天,这样更容易成功。结果,反而给自己弄得腰酸背痛。

由于担心失败,人们总会寻找一切可能来帮助自己妊娠率,而这些方面通常又没有什么科学根据,只是想当然的认为,或许是很好的方法,不管有用没用,先来尝试一下再说。其实,很多方法,尤其是用药方案方面,通常是需要因人而定的,我们不能生搬硬套来套用。

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尽快解决:

告诉自己,这些专业的事情,我们完全交给专业的医生去解决。我们作为患者,何须考虑这些呢。我们在治疗的时候有可能会会遇到各种我们无法确定的问题,干嘛不把这些问题都交给专业的医生去帮我们解决,还有谁比医生更了解你的情况呢?心中有疑问我们可以向医生积极进行咨询,尽快打消心中的疑虑,要比我们自己偏听偏信好得多。

3、糊里糊涂的心理

因为前面提到,不妨面对试管婴儿的时候让自己“笨”一些,但这指的是要让心态上能够放平一些,心理上要我们要放松,不要过于敏感。然而,在配合治疗方面,我们是不能马马虎虎的。医生交代的事情,我们要尽量好好记住,并且配合,尤其是一些治疗的时间, 方法,用量等等。这些都是不能马虎的。在诊室当中,经常会遇到有些姐妹忘记用药、忘记带化验单、病历本等等这些医嘱过的事宜,这是很容易耽误治疗进程的,应该加以改正。

尽快改正:

面对治疗,态度就要重视,放轻松,但不要轻视,更不能忽视。医生交代的事情,如果记不住可以拿笔和本子做好记录,多听多记、没听明白就尽快问,别拿自己的身体开玩笑。

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凡是进行试管婴儿助孕的朋友们我们都应该清楚心理方面对于试管婴儿的影响,以上给大家介绍的这几种,也包括了我们对于试管婴儿治疗的一些态度上的问题,从治疗角度来说还是应该重视的,但是对于结果我们应该看轻些。对于试管婴儿治疗过程当中,我们无法自行疏解的方面,也希望家人能够给予及时的帮助,必要时还可寻求心理医生的帮助。

心理因素对于试管婴儿的成功影响是不容小觑的,大家应该重视起来,积极配合争取早日获得成功。

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参考资料

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