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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

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地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

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姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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试管移植前吃二甲双胍对改善子宫环境的作用是可以提高子宫内膜的容受性。二甲双胍是胰岛素增敏剂，在试管前服用可以改善胰岛素抵抗，对卵巢功能的恢复有一定帮助，对于肥胖型的多囊卵巢综合征患者，试管前使用可以调理胰岛素抵抗，而且二甲双胍还有减肥的作用，对恢复卵巢功能，改善子宫环境很帮助，因此能提高试管的成功率。

试管吃二甲双胍的作用除了有提高子宫内膜的容受性外，还有改善子宫血液流动、改善排卵状况等作用，适当使用可以提高试管成功率，所以可以在医生的指导下正确使用，下面可以详细了解一下做试管前吃二甲双胍的作用：

1.二甲双胍是临床上治疗胰岛素抵抗的主要药物，试管期间服用二甲双胍的作用之一就是，通过二甲双胍治疗后子宫内膜组织对葡萄糖的利用增加，以帮助试管女性提高内膜的容受性，从而提高试管移植后的着床率；

2.试管期间由于取卵、移植等就会对女性的身体造成一定的伤害，而二甲双胍可改善子宫动脉的血流及内膜血管形成，因此试管的时候，医生会给患者开二甲双胍；

3.有部分女性的排卵情况不太好，因此试管期间用二甲双胍就能够有效的帮助试管患者排卵，从而在取卵的时候，能够多取几颗成熟的卵子，从而提高试管的成功率。

2022年在太原做一次三代试管的费用一共在6-8万不等，若是一次不成功，可能花费一共要10万元左右。现目前太原三代试管医院就一家，就是山西省儿童医院，而在该医院做三代试管的全部费用具体多少，还是要因人而异的。因为山西省儿童医院三代试管费用中促排和胚胎筛查占比大，而这两部分费用主要与患者自身情况以及胚胎个数来决定，因此有的花费较少，有的花费就多。

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太原市内开展了辅助生殖技术的医院共有6家，而这6家医院都可以做试管婴儿，但现目前就只有山西省儿童医院可做三代试管，在该医院做三代试管的费用普遍在6-10万左右，费用大致包括如下：

1.前期检查费：夫妻双方都要进行全面的检查，特别是染色体、免疫方面、男方的精液以及女方的子宫输卵管、卵巢功能等等，这部分费用大概在5000-6000元左右；

2.促排治疗费：根据每个患者的促排方案不同，而且促排药分为国产和进口，加上每个患者用药剂量不同，最终费用差异较大，在5000-15000不等；

3.实验室操作费：包括体外受精或单精子显微注射受精（4000元/次），胚胎培养+养囊一共在6000左右，胚胎冷冻+保管差不多4000元不等，大头就是胚胎筛查，一个是5000元，普遍筛查费就要2-4万左右；

4.手术费：包括取卵/取精手术，采卵术是4000一次，男方手淫取精不需费用，若是采用睾丸/附睾穿刺取精，费用是2000/次，鲜胚移植手术是1500元左右，冻胚解冻移植一共在3000元左右；

5.其他交通、食宿等费用：若是太原本地患者，这部分费用花费就比较少，若是山西省其他市或外省的患者，这部分花费可能都要5、6000不等。

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