广州哪个城代孕比较多|f0251_L74pf_一对地贫夫妇的健康宝宝_26oYE_111K3_4WX8z
作者：admin 日期：2023-03-26
5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
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查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
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要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
女人唐氏患者可以通过三代试管婴儿生孩子。唐氏综合征时染色体异常引起的疾病，主要变现为特殊面容、智力低下、身体缺陷等，具有遗传性质，患唐氏的女性不建议自然受孕，如果想要孩子，可以通过三代试管婴儿受孕，能够有效地阻断致病基因遗传的问题，这项技术是在移植前对胚胎进行诊断和筛查，选择健康的胚胎移植，胎儿出生后患病的几率会大大降低。
唐氏综合症是发病率特别高的遗传性疾病，患有唐氏的患者不能也要小孩，也不建议要小孩，如果有生育要求，为了避免疾病遗传，可以选择做第三代试管婴儿，下面可以了解一下唐氏患者做三代试管的相关情况：
1.在植入前对胚胎进行了染色体筛查，可以很不错地降低因染色体异常而导致胎儿异常的风险，达到优生优育的目的；
2.三代试管技术不仅仅可筛查染色体数目上的异常，染色体结构以及患病基因等染色体异常三代试管技术都是可以筛查出来的，这一技术对高龄生育以及患有遗传疾病的家庭极为友好，可以在在源头上实现优生优育；
3.通过三代试管筛查的胚胎，一次移植成功率在60%-65%，绝大部分人在一到两次移植后就可以成功，对于反复移植不着床的患者，可以大大提高妊娠效率，避免反复移植。
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