三代试管龙凤胎价格_试管可以龙凤胎吗_罕见病脊髓性肌萎缩症并非无药可治
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- 2022-10-16 00:20
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脊髓性肌萎缩症又称脊肌萎缩症(SMA)，它是一种常见的罕见病，临床表现的症状为肌无力、肌萎缩，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的常染色体隐性遗传病 关注罕见病“脊髓性肌萎缩症” 什么是脊髓性肌萎缩症 脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病，其特征是用于运动的肌肉(骨骼肌)虚弱和萎缩，是由控制肌肉运动的运动神经元这种特殊神经细胞的缺失引起的，肌肉萎缩通常随着年龄的增长而加剧。 有多种不同类型的脊髓性肌萎缩是由相同基因的改变引起的，其常见症状如进行性肌痉挛等。 脊髓性肌萎缩症患者的生活 1、0型SMA： 在出生时就很明显，是最严重的一种SMA。致病的婴儿在子宫时就会出现胎动过少的现象，从而导致这些婴儿出生时往往伴随关节畸形、肌张力弱、呼吸衰竭（呼吸肌萎缩）甚至先天性心脏缺陷。这导致他们往往无法活过婴儿期。 2、I型SMA： 也称为威德森-霍夫曼综合征（werdnig- hoffmann syndrome），这是SMA的常见类型。这是一种严重的肌肉无力症，在出生时或出生后的头几个月就很明显，致病儿童无法控制他们的头部运动，也无法独自坐着。这种类型的儿童通常会有吞咽问题，导致喂养困难，从而出现发育不良。他们还会因为呼吸肌萎缩导致钟形胸和呼吸困难。大多数I型SMA的儿童由于呼吸衰竭而死亡。 3、II型SMA： 也称为杜博维茨病（Dubowitz disease），其特征是6-12个月时的肌无力，起初这种类型的儿童可以在没有支撑的情况下坐着，然而，随着肌肉无力不断恶化，这些儿童必须得到支撑才能坐着，如果没有支撑，甚至不能站立或行走。他们的手指经常会不由自主地颤抖，脊柱弯曲(脊柱侧弯)，呼吸肌无力导致呼吸衰竭最终可能危及生命，II型SMA患者的寿命在20-30岁之间。 不同类型的脊髓性肌萎缩症危害不同 4、III型SMA： 也称为库格伯格-维兰德病（ Kugelberg-Welander disease）通常在儿童早期就会引起肌肉无力，患有这种疾病的儿童可以独立站立和行走，但随着时间的推移，行走和站立会变得越来越困难，最终只能依靠轮椅。III型SMA患者由于没有呼吸肌无力，所以寿命与常人无异。 5、IV型SMA： 这类患者非常罕见，其肌无力现象通常在成年时才发生，患者通常会出现轻微到中度的肌无力和轻微的呼吸问题，一般认为，IV型SMA患者的预期寿命和正常人一样。 全世界每8,000到10,000人中就有1人患有SMA。I型SMA是最常见的类型，约占所有病例的一半，其次是II型和III型，而0型和IV型非常少见。 脊髓性肌萎缩症致病原因 SMN1基因突变导致上述所有类型SMA的发生，而SMN2基因的拷贝数变化，则决定了SMA的严重程度，所以一般通过检测SMN1和SMN2，就可以提前预知SMA的疾病类型。 smn1与smn2基因表达示意图 SMN1和SMN2基因都提供制造一种叫做存活运动神经元(SMN)蛋白的指令。正常情况下，大多数功能性SMN蛋白由SMN1基因产生，少量由SMN2基因产生。SMN蛋白是一种被称为SMN复合体的蛋白质，它对运动神经元的维持非常重要。运动神经元传递来自大脑和脊髓的信号，告诉骨骼肌紧张(收缩)，从而使身体运动。 患有SMA的患者都有SMN1基因缺失，而这会影响SMN蛋白的产生。缺乏SMN蛋白会导致信号无法在大脑和肌肉之间传递，最终造成运动神经元死亡。肌肉的收缩离不开大脑的信号，许多骨骼肌由于接受不到信号，只会逐步变弱、萎缩。 脊髓性肌萎缩症怎么遗传 SMA是一种常染色体隐性遗传，这意味着患者的父母都携带有突变的SMN1基因。父母通常不会变现出相关疾病症状，而他们的后代有25%的几率致病。 脊髓性肌萎缩症能治吗 FDA已经批准了两种治疗SMA的药物：nusinersen (Spinraza)和onasemnogene abeparvoveci -xioi (Zolgensma)。这两种药物都是典型的基因治疗药物，是通过调节SMN1和SMN2基因，使其产生更多的SMN蛋白，让身体能够提供传递大脑信号的指令，从而帮助患者控制肌肉运动。 治疗脊髓性肌萎缩症的药物 其中Nusinersen主要调节SMN2基因，适合全年龄的SMA患者使用，而Onasemnogene abeparvovec-xioi主要调节SMN1基因，适合2岁以下儿童使用。 脊髓性肌萎缩症生育干预 由于SMA是隐性的遗传病，有些人表面上是正常的，其实是该基因病的携带者，那么该如何知道是否携带呢？目前只能通过基因检测来完成，如果无法确认自己是否携带有SMN1和SMN2基因异常。 如果父母是SMA的携带者，又该如何阻断SMA的遗传？由于SMA是隐性的遗传病，可以通过三代试管婴儿技术筛查健康的胚胎，从而阻断该病的遗传，目前国际先进分子诊断技术，可以阻断已知所有的单基因疾病包括SMA。 遗传疾病大全罕见病汇总
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