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admin
城市分站
2022-12-21 05:03
admin

回复: 您好，考虑卵巢在取卵细胞的时候存在卵巢刺激，现在建议多静卧休息。

囊性纤维化害怕遗传给孩子：第三代试管婴儿帮你破除魔咒

囊性纤维病是一种单基因常染色体隐性遗传病，其危害性非常强，目前尚无有效治疗方法，针对性的应对方式以预防为主，不过现下可通过第三代试管婴儿PGD技术进行筛查诊断避免患儿出现。

囊性纤维病属于什么病

什么是囊性纤维化？

囊性纤维化是一种进行性的遗传性疾病，会导致持续的肺部感染并影响呼吸功能。

在CF患者中，囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的突变导致CFTR蛋白功能失调。当蛋白质不能正常工作时，它无法帮助将氯化物（盐的一种成分）移动到细胞表面，由于没有氯化物将水吸引到细胞表面，各种器官中的粘液变得粘稠。

在肺部，粘液堵塞气道引起细菌感染，导致感染、炎症、呼吸衰竭和其他并发症。因此，CF患者最关心的问题是尽量减少与细菌的接触。

一名6岁囊性纤维化患者

在胰腺中，粘液的积聚阻止了消化酶的释放，有助于身体吸收食物和关键营养素，导致营养不良和生长不良。在肝脏中，粘稠的粘液会阻塞胆管，引起肝脏疾病。在男性中，CF会影响他们生孩子的能力。

囊性纤维化（CF，OMIM＃219700）是最常见的常染色体隐性遗传疾病之一，全世界每4000人中的1人，在不同的国家即种族中发病频率差别很大（欧美比例更大）。

囊性纤维病的根本原因

CF是由囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR，OMIM＃602421）基因引起的，染色体位置7上，上皮细胞氯离子通道调节有缺陷，细胞内钠含量升高和细胞外水减少，导致受影响的结构包括呼吸道、胰腺、胆管，肠和输精管中的分泌物增厚。

虽然症状的严重程度是不一样，但大多数CF患者通常表现为进行性阻塞性肺病，伴有持续性气道定植和支气管扩张、胰腺功能不全、胃肠道和营养异常、汗液氯化物水平异常，输精管阻塞造成的男性不育。

CF的症状

CF患者可能有各种症状，包括：

1.皮肤口感很咸；

2.持续咳嗽，有时伴有痰；

3.频繁的肺部感染，包括肺炎或支气管炎；

4.喘息或呼吸急促；

5.尽管胃口好，但生长或体重增加不佳；

6.经常油腻，排便困难；

7.男性不育。

诊断和遗传学

囊性纤维化是遗传性疾病-单基因常染色体隐性遗传病，患者遗传了两个有缺陷的CF基因拷贝 , 来自每个父母一个拷贝，父母双方至少有一个缺陷基因。

囊性纤维化是遗传性疾病

只有一个有缺陷的CF基因拷贝的人被称为携带者，携带者本身没有这种疾病。

两个CF携带者生孩子，概率是：

1.25％孩子将拥有CF；

2.50％孩子携带，不患有CF；

3.25％孩子不携带，也不会有CF。

诊断囊性纤维化是一个多步骤过程，应包括新生儿筛查，汗液测试，遗传或载体测试。虽然大多数人在2岁时被诊断为CF，但有成人被诊断为CF。

通过新生儿筛查计划早期发现CF对于改善患者的生存和生活质量至关重要。

遗传咨询和胚胎移植入前遗传学诊断 - PGD

囊性纤维化（CF）是单基因疾病胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的最常见适应症之一，使夫妇有机会怀孕未受遗传病影响的孩子，而不必考虑终止妊娠。

第三代试管婴儿pgd技术能筛查

2011年12月14日，来自七个国家的18位PGD和CF分子诊断专家参加了在法国蒙彼利埃举办的研讨会。基于ESHRE建立的基于扩增的PGD的最佳实践指南（欧洲人类生殖与胚胎学会（European Society of Human Reproduction and Embryology），会议的为CF-PGD制定具体指导方针，涵盖了不同的主题，包括术语，纳入标准、遗传咨询、PGD战略和结果报告。

建议囊性纤维化患者在周期之前进行单独遗传咨询，清楚了解预期的胚胎基因类型和治疗标准。生殖中心应告知夫妇，在鉴定可遗传转移的胚胎后，根据胚胎的形态及其植入的可能性进行后续选择，以实现更高的植入率和活产率。

遗传疾病大全罕见病汇总

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试管婴儿科普：子宫最害怕的事情，你是不是每天都在做？

子宫既是孕育胎儿的器官，又是内分泌器官，它会分泌多种激素来维持女性内分泌的稳定。正常情况下，子宫器官充实，舒缩调解健全，血液循环良好，毒素不易淤积。

子宫简介

子宫的体壁有三层组织，外面被腹膜所覆盖，叫作浆膜层，子宫腔内侧由子宫内膜所覆盖，叫作黏膜层，中间为子宫肌层。子宫内膜位于子宫腔面，柔软而光滑，它是一层薄的、淡红色的绒样的膜。

正常的子宫位于骨盆腔的中间，前跟膀胱相邻，后与直肠接近，位置颇深，子宫的下端伸入阴道。但是，在腹部是触不到子宫的，必须得通过妇科检查才能把它查清楚。一般来说，正常的子宫都处于前倾前屈的位置。当女性直立时，子宫几乎处于水平或稍向前屈，子宫体在膀胱上，而宫颈则向后朝着骶骨的下端，其外口大约处于坐骨棘的水平，由于子宫位于膀胱和直肠之间，它的位置可依膀胱和直肠的膨胀的不同程度而变化。宫颈是固定的，但是子宫体可以前后自由活动。

子宫的大小和形态会随着女人的年龄和生产次数的不同而存在着差异。一般来说，女性新生儿的子宫长2.5~3.0厘米，成年未生产者的子宫长5.5～8.0厘米，而已产妇的子宫可长达9.0~9.5厘米。

正常成年女人的子宫重约50克，长7~8厘米，宽4~5厘米，厚2~3厘米。子宫为一空腔器官，子宫腔容量约5毫升。

子宫常见的疾病

子宫影响着女人的一生，它需要细致的关心呵护，否则许多疾病就会在不知不觉中乘虚而入，最常见的有：

(1)与妊娠有关的疾病。女性往往是避孕或妊娠失败的牺牲者(如流产、宫外孕)，在这个过程中，子宫也一次次遭受重创。

(2)各种微生物感染导致的子宫炎症。近年来，随着性传播疾病的泛滥，使得这些炎症有增无减，如宫颈糜烂、子宫内膜炎、子宫颈炎、盆腔炎。

(3)内分泌失调导致的子宫病理变化。如月经不调、子宫功能出血、子宫肌瘤、宫体癌、宫颈癌、卵巢肿瘤等。

哪些事情会伤害子宫

1、妇科炎症未及时治疗

一般女性常见的妇科炎症有阴道炎、宫颈炎、输卵管炎症等等。尽管这些都是妇科的常见病，也不会给身体带来多大的不适，但如果不及时治疗，病菌会通过宫颈进入子宫，引发对子宫的伤害！常见的妇科炎症也是外阴癌、阴道癌、宫颈癌及输卵管癌的重要诱发因素，一旦致癌因子被激活，对子宫的伤害是不可避免的，不但影响生育，甚至危及生命。所以，清洁、定期体检、及时治疗妇科疾病，是关爱子宫的首要任务。

2、饮食不注意、

女性在饮食中应注意避免寒凉食物。传统中医养生认为，女性体质属阴，切不可过分贪凉食。冰凉生冷的食物进入体内，会消耗我们的阳气，导致寒邪内生，侵害子宫。

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所谓凉食其实不仅仅是指低温冷冻的食物，还包括一些本质上属寒性的食品，比如西瓜、梨、绿豆、冰糖、苦瓜等，这些食物即使是加热后，也要分季节、适可而食。

但有时候不可避免要吃一点凉食时，那也是可以的，不过要注意先吃些热的，以免凉气侵入子宫，带来伤害。或者养成好习惯，要经常喝热茶或者姜茶，暖一下胃，帮助化解寒凉食物或是凉性食物中的寒气，在饮食上替你的子宫把好关。

3、性生活不注意

性生活不注意卫生可引起阴道炎、宫颈炎、输卵管炎症等妇科疾病，甚至会引起外阴癌、阴道癌、宫颈癌及输卵管癌等癌症疾病，严重威胁女性健康。此外还要注意，性生活不宜过早及混乱，特别是在像经期、产期等特殊时期的性生活等均是引起宫颈癌发病的重要因素。

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专家通常建议，妊娠头三个月要禁房事。清洁、节制的性爱是关爱子宫的首要任务。性爱前双方用流动水清洗生殖器是防止妇科疾病最基本的一步。

专家提醒，注意卫生是预防一切疾病的首要工作，要勤换内衣内裤，注意通风透气。注意饮食均衡健康。更要注意性生活的卫生洁净，及事后的护理。

4、吸烟

医学证明女性吸烟易得癌症，患子宫颈癌几率约高达80%。抽烟女性患中度或中度以上的子宫颈内上皮细胞癌的比率是没有抽烟妇女的3.5倍。长期暴露在二手烟环境中，女性发生子宫颈癌前病变的风险是未暴露女性的7.2倍。

同时不同年龄阶段的女性吸烟会引起不同的健康问题。女性在妊娠期抽烟，易引起宫外孕及母乳分泌少；未婚女性吸烟易引起不孕或者痛经、皮肤衰老加速等症状；而更年期妇女吸烟更是会引起骨质疏松或尿失禁。

专家建议，为了自己的健康，不管是女性还是男性患有烟瘾，要尽可能戒烟，如果身边有人抽烟，要尽可能打开窗门，让空气流通，以免受二手烟的伤害，危及子宫。

5、性生活不注意卫生

性生活不注意卫生可引起阴道炎、宫颈炎、输卵管炎症等妇科疾病，甚至会引起外阴癌、阴道癌、宫颈癌及输卵管癌等癌症疾病，严重威胁女性健康。此外还要注意，性生活不宜过早及混乱，特别是在像经期、产期等特殊时期的性生活等均是引起宫颈癌发病的重要因素。专家通常建议，妊娠头三个月要禁房事。清洁、节制的性爱是关爱子宫的首要任务。性爱前双方用流动水清洗生殖器是防止妇科疾病最基本的一步。

专家提醒，注意卫生是预防一切疾病的首要工作，要勤换内衣内裤，注意通风透气。注意饮食均衡健康。更要注意性生活的卫生洁净，及事后的护理。