高龄绝经供卵试管_医院做供卵多少钱_第三代试管婴儿如何避免地中海贫血？

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目前发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有310个患有各种程度不同的遗传病。其中5种常见的遗传病占新生儿患者的25%，地中海贫血的发病率位于第三位，属于一种“可防难治”的遗传性疾病。

什么是地中海贫血症？

地中海贫血的危害有哪些？

临床上，地中海贫血根据病情轻重的不同分为地轻型地贫、中间型地贫和重型地贫。

轻型地贫：

轻型地贫以基因携带者为主，患者通常和正常人一样，无明显临床症状，仅少数会有轻度贫血，其智力、寿命和生长发育都不会受到影响。

中间型地贫：

介于轻型和重型地贫之间，临床症状严重程度不一，轻者没有明显症状，重者会出现长期贫血，肝、脾肿大等现象。

重型地贫：

一般专指重型β地贫，因为重型α地贫多数胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β地贫患者出生时并没有临床症状表现，一般在36个月开始出现症状，如不治疗常于5岁前死亡。

地中海贫血的遗传方式

夫妇双方若同为轻型地贫，怀孕后对子代的遗传几率是1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫，1/4为重型地贫患者。地贫的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

如何预防地中海贫血症遗传呢？

随着医学技术的发展，第三代试管婴儿技术的产生，从根源上解决了遗传性疾病发生的原因，让双方都患有地贫的夫妻通过基因筛查也可以孕育健康的宝宝。

美国第三代试管婴儿技术又被称之为胚胎植入前遗传学诊断/筛查，可筛查的遗传性疾病有一百多种，其中就包括地中海贫血、唐氏综合症等因基因缺陷产生的疾病。

第三代试管婴儿技术是指在IVFET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有携带异常遗传基因，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。通过PGS/PGD技术，可以筛选出有遗传异常的缺陷胚胎，将其淘汰，再把没有异常的胚胎种植入子宫内，生育健康的宝宝。

目前的医疗水平对于大部份遗传病并没有太好的干预手段，尤其是染色体病，是无法治愈的，但是借助试管婴儿PGS/PGD基因检测技术，可以有效避免将这种不良基因遗传给子女，为了下一代的健康。

PGS/PGD技术如何避免遗传性疾病

第三代试管婴儿技术，是在胚胎植入子宫前，通过对胚胎进行检测，排除异常情况，用以阻断遗传疾病，确保胎儿的健康。先通过试管婴儿遗传学基因诊断的案例，避免了遗传性疾病对下一代的影响。

通过PGS/PGD基因技术检测后，能避免染色体异常以及受274种遗传性疾病影响的不良囊胚，优选出健康的囊胚移植，从根源上控制了出生缺陷，阻断了遗传疾病下行，维护了胎儿的健康，达到了优生优育的目的。

第三代试管可以避免患地中海贫血吗？

我们的妈妈在生育孩子的时候，都想要一个健健康康的宝宝，而有时候宝宝是会患上遗传病的，比如地中海贫血，它是一组遗传性溶血性贫血疾病，主要由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。此病一般分为型、型、型和型4种类型，同时根据病情轻重程度，可分为如下3型：

地中海贫血类型

1、轻型：属于携带者，是轻度症状或无症状。

2、中间型：会出现长期贫血，肝脾肿大等情况，患者大多可存活至成年。

3、重型：有可能不能正常出生，患儿出生后也会有发育不良现象。由于体内不能制造足够的血红蛋白，所以其需终生定期输血和依赖药物来维持生命。

目前，针对这种疾病比较重要的治疗手段是输血和去铁治疗。

试管婴儿PGS/PGD技术能筛查出地贫吗?

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是可以的。试管基因检测技术经历了多次发展演变，能在对全部的23对染色体进行全面筛查的同时，准确到细小微缺失。可以这么说，只要胚胎存在染色体异常就一定能够筛查出来，从根源上保障胚胎健康。

此病的基因型有亲代向子代传递的特点，即夫妻双方属同一类型的地中海贫血患者或携带者，未来生育，子女将有1/4的几率成为中型或重型贫血患者，1/2的机会是地贫基因携带者，仅有1/4的概率属于正常人。如此，此类夫妻要想健康生育，就要成功避开3/4的患病几率，让健康的1/4宝宝得以降生。

PGD胚胎移植前的基因诊断

对于患有这种疾病的家庭来说，要从根源上保障宝宝的健康，胚胎植入前的基因诊断PGD技术功不可没，这可以说是地中海贫血症的克星。该技术全称是胚胎移植前基因诊断技术，是在胚胎移植前针对基因突破点进行诊断，判定胚胎是否携带隐性遗传致病基因，从而防止遗传病下行的一种技术。

通常，这种患者做试管，医生在将由其提供的精子、卵子配成的受精卵培育形成由100多个细胞组成的囊胚后，提取囊胚外围细胞进行PGD基因诊断，即可准确判定囊胚是否携带地贫致病基因，继而通过优胜劣汰原则，优选健康优质的囊胚植入到女性子宫腔内，待囊胚着床、妊娠直至分娩，即可如愿以偿收获健康宝宝，将宝宝健康把控在孕前。

地中海贫血有必要第三代试管吗-

地中海贫血有必要第三代试管吗?

地中海贫血这个遗传病想必大家都听过，患有这个疾病的人是有很大的概率会将这个病遗传给下一代的，那么第三代试管婴儿可以解决这个问题吗?地中海贫血有必要第三代试管吗?一起来看看。

地中海贫血也叫海洋性贫血，是慢性溶血性贫血较常见的人群属于不完全显性，是一种“可预防顽固性”遗传病，地中海贫血是一种遗传性疾病。

确诊根据

1.有阳型家庭史。

2.超重型病人多有缺铁性贫血、黄胆、肝脾肿大和生长发育阻碍。

3.不一样水平的缺铁性贫血，呈小细胞低色素性，血细胞渗入延性降低，血剧中看得见血细胞尺寸不匀，有靶形血细胞，包涵体转化成实验阳型。

4.血红蛋白电泳，HbF含水量显著提高，大多数0.40。

地贫是比较难治和预防的遗传病，常使用的预防方式就是婚检，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以把下一代患重型地贫的机会降低，但还是没有办法完全避免。

调查还发现，重度地贫患儿要**输血治疗，一年的医治费用在10万元以上。就算治疗的不错，基本也活不过10岁。这对普通家庭来说根本就没有办法承担，是非常痛苦的。

值得高兴的是，现在医疗水平不断提高，试管婴儿技术也有了很大的进步，第三代试管婴儿PGSPGD技术可查看出染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常，准确判断出基因、染色体的突变，针对125种隐性疾病做出准确的判断，降低了宝宝的患病风险，避免了地中海贫血的遗传。

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