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作者：admin 日期：2023-03-23
地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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我国首个第三代试管婴儿已满20岁！2000年4月23日晚上，我国首例第三代试管婴儿在广州呱呱坠地。
昨日，记者从首例第三代试管婴的诞生地、中山大学附属第一医院获悉，这名来之不易的“高科技宝宝”一路成长经历跟普通女孩无异，如今是一名大二学生。
为她的出生一路保驾护航的是我国著名生殖医学专家团队--以庄广伦教授为首的中山一院的专家们。该院副院长、生殖医学中心首席专家周灿权教授表示，截至今日，该院已迎来3105个“三代试管婴”，总妊娠率达到51.93%。20年来，这项技术不断进化，已在国内多家医院落地开花，帮助许多家庭免于生下遗传病患儿。
文/广州日报全媒体记者任珊珊 通讯员彭福祥、梁嘉韵
图/广州日报全媒体记者王燕
悲痛：一岁儿子患遗传病夭折
首例“三代试管婴”宝宝家在广东河源。出生时，她体重3.9千克、身长50厘米，十分健康。
“第一次抱着她时非常开心！生下她时我已经32岁，之前失去过一个儿子，也流产过。当年得知中山一院有三代试管婴技术，我就觉得有了希望。”昨日，钟女士在接受采访提起那段经历时，依旧不胜唏嘘。
钟女士1992年结婚，第二年怀孕并顺利生下一个男婴。没想到，孩子一岁时皮肤青紫、皮下关节经常出血，后因脑出血不幸夭折。
丧子之痛令人久久难以忘怀，钟女士时隔五年后才敢再次怀孕，经抽羊水和脐血检查，她发现怀了男胎。但万万没想到的是，这个宝宝与同胞兄长一样，患有第八因子缺陷即“血友病”，她只得终止妊娠。原来，钟女士为血友病基因携带者，根据遗传规律，生男婴得血友病的概率是50%，生女儿有50%为该病携带者，50%为正常女婴。
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幸运：医生帮她选出健康宝宝
为了拥有一个健康的宝宝，钟女士向中山一院生殖医学中心求助，接受第三代“试管婴儿技术”即PGT(胚胎植入前遗传学检测)。
为帮钟女士实现心愿，医院出动了豪华阵容：周灿权教授亲自操作，为钟女士取出7个卵子。医疗团队采用荧光原位杂交技术筛选出2个健康的女性胚胎，成功实现单胎妊娠。
最终，被父母寄予厚望、凝聚医务人员心血的“高科技宝宝”顺利诞生，且没有携带血友病基因。这意味着将来她的后代能够摆脱“血友病”的魔咒。
为了让女儿无忧无虑地成长，20年来，钟女士一家一直小心地保守着女儿身世的秘密，直到不久前才由爸爸亲口告知女儿这一切。
回顾爱女的成长经历，钟女士觉得她跟其他孩子没有区别。“她很健康，也很聪明，记忆力尤其好，什么东西只要看过一遍就能记住。”夸赞完她，钟女士也不忘展现亲妈的“吐槽”实力，笑说女儿唯一不好之处是“不爱运动”！
希望：可解决上百种出生缺陷
在第三代试管婴技术的基础上，中山一院团队进行了进一步探索。2012年，“设计宝宝”在广州诞生的消息，再次引发巨大反响。
为了拯救患有β重型地贫的14岁姐姐，按照医生的设计，一个被排除了地贫基因且拥有和姐姐同样的HLA(人类白细胞抗原)的健康女婴出生。出生后，她的脐带血治愈了姐姐的地贫。周灿权说，一个健康孩子的诞生不仅给全家带来希望，还能治愈同胞兄姐，“设计宝宝”的问世对地贫患儿家庭是一大福音。
“定制健康宝宝”已非奢望，第三代试管婴技术还在不断进步。“20年前我们只能解决个别的遗传性疾病，现在却能解决上百种遗传学疾病的类似问题。”周灿权说，除了用于检测染色体数目、结构异常导致的出生缺陷，还可以针对地贫、肌营养不良等致病基因。此外，对于和基因有关的乳腺癌、卵巢癌等高致病风险的疾病，进行胚胎植入前遗传检测，在技术上已经具可行性。
莫滥用技术 试管婴≠双胎制造器
试管婴技术迄今已经历经三次巨大飞跃。周灿权表示，三代试管婴并非迭代更新，而是针对不同的不孕不育症人群提供帮助。第一代试管婴是将精子和卵子取出，在体外进行结合、培养，并将胚胎放回母亲的子宫腔继续发育为胎儿的过程，解决了由于女性输卵管不通而造成的不孕难题。
第二代试管婴儿是运用显微操作技术，由医生挑选并将单个精子注射进卵细胞内，令其受精，通过体外培养后放回母亲体内，针对由男性弱精、少精等造成的不育难题。
式中，Vt
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：酶液总体积
(mL)；Vs:测定时取用酶液的量（mL）；FW：样品鲜重（g）；t：酶作用的时间（min）；1.7：消耗1mL 0.01mol·L-1 Na2S2O3
标准溶液相当于
1.7mg H2O2
2.5.注意事项
（
1）凡对240nm波长的光有较强吸收的物质对本实验均有影响，避免之。
（
2）当室温超过20℃时，反应温度以室温为准。
（
3）紫外分光光度法进行比色测定时，要尽可能测定反应的初速度，因此H2O2溶液加入后应立即进行比色读数。
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